Хитотриозидаза что это

Хитотриозидаза что это

Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.

Approaches to diagnostics and treatment of Gaucher’s disease in children were considered. A clinical case is given.

В последние годы особое внимание в нашей стране уделяется проблеме ранней диагностики и лечения орфанных заболеваний.

Редкие (орфанные) заболевания — это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации пациентов. На сегодня в мире их насчитывается более 7,5 тысяч. Большинство из них обусловлено генетическими отклонениями, симптомы многих из них могут быть очевидны уже с рождения или же проявляться в детском, реже в более старшем возрасте. В 2012 г. принят Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором впервые на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний. В нашей стране к орфанным относятся заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения (статья 44). Одним из заболеваний, включенных в группу орфанных, является болезнь Гоше (код по МКБ-10 Е75.2 — «Другие сфинголипидозы»).

Болезнь Гоше (БГ) — наиболее частая форма наследственных ферментопатий из группы лизосомных болезней накопления. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Присутствие двух мутантных аллелей гена ассоциируется со значительным снижением (менее 30% от нормального уровня) каталитической активности β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), что приводит к накоплению в лизосомах макрофагов глюкоцереброзида. Ген глюкоцереброзидазы картирован на хромосоме 1q21. Частота БГ в общей популяции составляет 1:40 000–1:60 000; среди евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) — 1:450–1:800 [1]. Возраст манифестации заболевания широко варьирует — от рождения до старости.

В зависимости от клинического течения выделяют 3 типа БГ:

  • тип 1 — ненейронопатический;
  • тип 2 — инфантильный или острый нейронопатический;
  • тип 3 — подострый нейронопатический.

Тип 1 является самым частым. В отличие от 2-го и 3-го типов при данном типе нервная система в патологический процесс не вовлекается [1–4].

При БГ 1-го типа основными клиническими проявлениями являются: задержка физического и полового развития, гепатоспленомегалия, геморрагический и астенический синдромы (ассоциированы с тромбоцитопенией, анемией или панцитопенией), нарушение подвижности в суставах, патологические переломы, боли в костях (костные кризы).

Наиболее ранним признаком БГ 1-го типа заболевания является спленомегалия. Селезенка может увеличиваться в размерах в 5–80 раз. По мере прогрессирования заболевания и увеличения размеров органа возможно развитие инфарктов или разрыва селезенки с возникновением фатального кровотечения. Гепатомегалия выражена в меньшей степени и развивается, как правило, в более поздние сроки заболевания, при этом функция печени не страдает. Геморрагический синдром, обусловленный тромбоцитопенией и нарушением функции тромбоцитов, проявляется в виде развития подкожных гематом, повышенной кровоточивости слизистых оболочек, длительных кровотечений после малых оперативных вмешательств, экстракции зубов, меноррагий и пр. Поражение костно-суставной системы может протекать как в виде бессимптомной остеопении и колбообразной деформации дистальных отделов бедренных костей (колбы Эрленмейера), так и в виде тяжелейшего остеопороза, сопровождающегося множественными патологическими переломами и ишемическими некрозами, приводящим к развитию вторичных остеоартрозов и тяжелых необратимых ортопедических дефектов. У трети больных отмечаются хронические боли в костях. Они могут протекать в виде костных кризов — мучительной, интенсивной боли, чаще в области нижних или верхних конечностей, сопровождающейся гиперемией и болезненностью в области суставов, снижением двигательной активности, лихорадкой, ознобом, повышением уровня маркеров воспаления (лейкоцитоз, повышенная скорость оседания эритроцитов).

При БГ 2-го типа клинические симптомы проявляются уже на первом году жизни, часто уже в первое полугодие. Заболевание имеет быстро прогрессирующее течение и характеризуется задержкой психомоторного развития с потерей ранее приобретенных навыков, нарушением глотания, часто осложняющимся аспирационной пневмонией, тризмом, билатеральным фиксированным косоглазием, гиперрефлексией, положительным симптомом Бабинского, прогрессирующей спастичностью с ретракцией шеи, приступами тонико-клонических судорог, резистентных к традиционной противосудорожной терапии, развитием гепатоспленомегалии.

При БГ 3-го типа неврологические проявления сходны с таковыми при БГ 2-го типа, но возникают, как правило, позже (в 5–6 лет и старше) и протекают менее выраженно. Для данного типа характерны окуломоторные расстройства, экстрапирамидная и мозжечковые нарушения, генерализованные тонико-клонические судороги, миоклонии. Снижение интеллекта может проявляться от незначительных изменений вплоть до тяжелой деменции. Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Диагностика БГ основывается на выявлении характерных клинических проявлений — задержка физического и полового развития, астенический синдром, повышенная кровоточивость, боли в костях и суставах, гепатоспленомегалия, указание в анамнезе на переломы, реже — неврологическая симптоматика в виде глазодвигательной апраксии или сходящегося косоглазия, атаксии, снижение интеллекта и др., на изменениях в клиническом анализе крови — тромбоцитопения, лейкопения, анемия или панцитопения, наличие признаков гепатоспленомегалии при УЗИ органов брюшной полости, выявление диффузного остеопороза, колбообразной деформации дистальных отделов бедренных и проксимальных отделов большеберцовых костей, очагов остео­лизиса, остеосклероза и остеонекроза по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) или рентгенографии костей скелета, патологических переломов. Проведение морфологического исследования костного мозга позволяет выявить клетки Гоше и одновременно исключить диагноз гемобластоза или лимфопролиферативного заболевания как причины цитопении и гепатоспленомегалии.

«Золотым» стандартом диагностики БГ является определение активности β-D-глюкозидазы в лейкоцитах (сухие пятна крови) — при БГ она снижена. Также диагностическим маркером может являться повышение активности хитотриозидазы — гидролитического фермента, синтезируемого активированными макрофагами в сыворотке крови, и ДНК-диагностика.

Читайте также:  Беродуал при сухом кашле у ребенка отзывы

Основой патогенетического лечения БГ является проведение ферментозаместительной терапии (ФЗТ) (показана при БГ 1-го и 3-го типов). При БГ 2-го типа она не эффективна (препарат не проникает через гематоэнцефалический барьер).

На сегодняшний день на российском фармацевтическом рынке представлены следующие препараты для ФЗТ:

  • имиглюцераза — рекомбинантная глюкоцереброзидаза, синтезируемая клеточной линией, полученной из яичников китайских хомячков;
  • велаглюцераза альфа — очищенная форма фермента глюкоцереброзидазы, полученная посредством технологии рекомбинантной ДНК линии человеческих клеток.

В связи с гетерогенностью заболевания доза ферментного препарата для каждого больного подбирается индивидуально (от 30–60 ЕД/кг на введение при 1-м типе до 120 ЕД/кг при 3-м типе) и вводится один раз в 2 недели в/в капельно. Доза может повышаться или снижаться в зависимости от степени достижения терапевтического эффекта на основании оценки клинических проявлений.

Важно помнить, что ошибочно и необоснованно при БГ проведение спленэктомии, так как это может привести к развитию тяжелых последствий: цирроза печени, деформаций костей и суставов, костных кризов, фиброза легких, проведению повторных пункций костного мозга и других инвазивных диагностических мероприятий (биопсия печени, селезенки), оперативному лечению костных кризов (часто ошибочно рассматриваются как проявления остеомиелита), назначению кортикостероидов с целью купирования цитопенического синдрома и препаратов железа (анемия при БГ носит характер «анемии воспаления»).

В качестве клинического примера приводится история развития ребенка А., 2004 г. рождения.

Диагноз: болезнь Гоше 3-го типа (E75.2) (гомозиготная мутация L444Р в гене GBA).

Осложнения: смешанный тетрапарез. Симптоматическая фокальная эпилепсия. Косоглазие содружественное сходящееся альтернирующее. Нарушение психоречевого развития. Килевидная деформация грудной клетки. Грудной кифоз III ст. S-образный левосторонний сколиоз II ст. Остеопороз. Гепатоспленомегалия. Вторичная дилатационная кардиомиопатия. НК 0 ст.

Анамнез жизни: мальчик от первой беременности, протекавшей без осложнений, роды срочные, вес при рождении 3330 г, длина 54 см. Раннее развитие без особенностей. В возрасте 2 мес выявлено снижение уровня гемоглобина до 98 г/л, по данным УЗИ — спленомегалия. Ребенок получил два курса терапии препаратами железа, однако значимого эффекта получено не было. С одного года на фоне гипертермии и фебрильных судорог стало отмечаться сходящееся косоглазие.

В возрасте 1 г 3 мес мальчик госпитализирован в гематологическое отделение, где проведена стернальная пункция. В пунктате выявлены клетки Гоше. По данным УЗИ: гепатоспленомегалия (печень +4,5 см, селезенка до +20 см из-под края реберной дуги), в анализе крови снижение уровня гемоглобина до 90 г/л; тромбоцитов — до 114 тыс. Ед/мкл. Образцы крови направлены на генетическое исследование, в результате которого установлено снижение активности фермента β-D-глюкозидазы до 1,8 нМ/мг/час и повышение уровня хитотрио­зидазы до 951,6 нM/мл/час. Проведена ДНК-диагностика — обнаружена гомозиготная мутация L444Р в гене GBA. Подтвержден диагноз: болезнь Гоше.

В возрасте 1 г 6 мес (04.2006 г.) ребенок начал получать ФЗТ препаратом имиглюцеразы в дозе 40 ед/кг в/в 1 раз в 14 дней. При контрольном обследовании через 6 мес от начала терапии отмечается сокращение размеров печени (до +2,5 см) и селезенки (до +12 см из-под края реберной дуги); нормализация показателей крови (гемоглобин — 121 г/л, тромбоциты — 214 тыс. Ед/мкл). Однако с 5 лет у ребенка стали отмечаться приступы повышенной сонливости с нарушением дыхания, цианозом носогубного треугольника, судорожными движениями рук, гиперсаливацией, повторяющиеся до 5–7 раз в сутки; периодичность приступов составляла 1 раз в 7–10 дней. При обследовании по данным электроэнцефалографии патологии не выявлено, на МРТ головного мозга установлена умеренно выраженная вторичная вентрикуломегалия боковых желудочков. Ребенок консультирован психоневрологом, в терапию добавлены препараты вальпроевой кислоты пролонгированного действия, леветирацетама дигидро­хлорида и топирамата. Доза препарата ФЗТ повышена до 120 ед/кг.

За 2 года комплексной терапии, включающей высокие дозы имиглюцеразы, у ребенка улучшились показатели физического развития (рис.), уменьшились размеры печени и селезенки, улучшилась структура их паренхимы, снизился уровень хитотриозидазы (до 527,5 нM/мл/час). Отмечается положительная динамика и со стороны неврологического статуса: исчезновение симптома Грефе, нарастание мышечного тонуса, улучшение координаторных и двигательных навыков, активная наработка словарного запаса (более 20 слов). Однако сохраняется сходящееся косоглазие.

Литература

  1. Stirnemann J., Belmatoug N., Camou F., Serratrice C. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments // Int J Mol Sci. 2017, Feb. 17; 18 (2), pii: E441. DOI: 10.3390/ijms18020441.
  2. Grabowski G. A., Andria G., Baldellou A. et al. Pediatric nonneuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements // Eur J Pediatr. 2004, v. 163, p. 58–66.
  3. Vellodi A., Bembi B., de Villemeur T. B. et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: a European consensus // J Inherit Metab Dis. 2001, v. 24, p. 319–327.
  4. Болезнь Гоше у детей. Клинические рекомендации. 2016. 28 с.

Т. А. Бокова, доктор медицинских наук, профессор

ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского, Москва

Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра/ Т. А. Бокова
Для цитирования: Лечащий врач № 9/2019; Номера страниц в выпуске: 21-23
Теги: ранняя диагностика, ферментопатия, глюкоцереброзидаза

Читайте также:  Описание сыпи при скарлатине

Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, которое вызывает дефицит фермента глюкоцереброзидазы. Этот фермент необходим для расщепления жирного вещества глюкоцереброзид. Когда этот фермент является дефицитным, глюкоцереброзид накапливается в определенных клетках, особенно в макрофагах. Макрофаги становятся опухшими и нефункциональными и образуют отложения в различных важных органах и тканях. Болезнь Гоше является одной из наиболее распространенных форм лизосомальной болезни накопления.

Диагноз обычно ставится на основе сочетания физической оценки и лабораторных исследований. Кровь берется для проверки уровня глюкоцереброзидазы, а генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза. Лица, планирующие семью, могут захотеть пройти генетический скрининг, если есть генетический фактор риска.

Другие клинические признаки, которые наводят на мысль о болезни Гоше, включают следующее:

  • Повышенная щелочная фосфатаза
  • Повышенный ангиотензинпревращающий фермент
  • Повышенные уровни иммуноглобулина
  • Другие лизосомальные ферменты также могут быть повышены, включая тартрат-устойчивую кислую фосфатазу, человеческую хитиназу, гексозаминидазу и хитотриозидазу. Хитотриозидаза также полезна для мониторинга реакции пациента на фермент-заместительную терапию при болезни Гоше.
  • Болезнь Гоше также можно заподозрить, если цитологические исследования показывают, что цитоплазма напоминает внешний вид смятой бумаги и содержит макрофаги с гликолипидом.

Симптомы:

Некоторые из симптомов, которые могут проявляться при болезни Гоше, включают:

  • Увеличенная печень и селезенка
  • Цирроз печени или рубцы на печени
  • Желтуха и другие признаки заболевания печени
  • Боль в животе
  • Анемия, приводящая к нехватке энергии и усталости
  • Низкое количество тромбоцитов и склонность к кровотечению
  • Низкое количество нейтрофилов и повышенная восприимчивость к инфекции
  • Острая или хроническая боль в костях
  • Слабые кости, склонные к переломам
  • Задержка роста у детей
  • Неврологические симптомы включают нарушение слуха, судороги и плохую подвижность и координацию

Лечение:

Ферменто-заместительная терапия

Хотя болезнь Гоше не поддается лечению, ее можно лечить с помощью фермент-заместительной терапии, которая может помочь улучшить симптомы и предотвратить необратимые повреждения. Дефицит фермента заменяется искусственным ферментом, который вводится внутривенно каждые две недели.

Одним из примеров является Церезим. Сначала пациенты должны получать лечение в больнице, но в конечном итоге терапию можно проводить дома. Некоторые из побочных эффектов этого препарата включают зуд, жжение, сыпь и припухлость в месте инъекции, аллергические реакции после инъекции, тошноту, диарею, боль в животе, лихорадку, озноб, головокружение, головную боль, боль в спине и сердцебиение.

Субстратная терапия

Другой доступной терапией является терапия по восстановлению субстрата, которая прерывает производство предшественников глюкоцереброзида, предотвращая тем самым накопление этого жирного вещества в клетках.

Фото превью: KakProsto.ru

Встройте «Правду.Ру» в свой информационный поток, если хотите получать оперативные комментарии и новости:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен или в Яндекс.Чат

Добавьте «Правду.Ру» в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Твиттере, Одноклассниках.

ЧТО ТАКОЕ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?
Болезнь Гоше (БГ) – это наследственное заболевание. Для людей с БГ характерен недостаточный уровень активности фермента, называемого глюкоцереброзидазой. Ферменты – это вещества, которые помимо других функций, помогают организму разрушать неполноценные клетки. В результате врожденной ферментной недостаточности при БГ в клетках накапливается жировое вещество, называемое глюкоцереброзид. Эти «нагруженные» липидами клетки и называются клетками Гоше. Впервые это заболевание было описано французским ученым Ф.Ч. Гоше (Ph.Ch.Е. Gaucher) в 1882 г.

КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?
Частота БГ в общей популяции 1:40000-1:75000. Среди евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота встречаемости этого заболевания является самой высокой: до 1 на 450 человек.

ПОЧЕМУ ВОЗНИКАЕТ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?
БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. БГ поражает лиц как мужского, так и женского пола. Оба родителя являются носителями и передают дефектный ген своему ребенку. Описано более 300 различных мутаций, приводящих к дефекту фермента (снижению его стабильности или активности), и которые связаны с широким разнообразием клинических симптомов БГ.

ОПАСНА ЛИ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?
Прогноз БГ зависит от выраженности клинических проявлений. Назначение патогенетической терапии на ранних стадиях заболевания определяет благоприятный прогноз и улучшает качество жизни детей с БГ, предотвращая их инвалидизацию.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?
В зависимости от клинического течения выделяют 3 типа болезни Гоше:
• тип 1 – не-нейронопатический (самый частый).
• тип 2 – инфантильный или острый нейронопатический,
• тип 3 – подострый нейронопатический.
При типах 2 и 3 в патологический процесс вовлекается нервная система, поэтому их называют нейронопатическими.

Проявления и симптомы БГ являются результатом накопления в организме клеток Гоше. Инфильтрация клетками Гоше различных органов и тканей, приводит к возникновению симптомов, которые могут варьировать от легкой до тяжелой степени тяжести и появляться в любом возрасте от младенчества до зрелости. Клетки Гоше наиболее часто накапливаются в селезенке, печени, костном мозге. Они могут также накапливаться в лимфатической системе, легких, коже, нервной системе.


Клинические проявления БГ типа 1 разнообразны. Возраст манифестации заболевания варьирует от 0 до 60 лет. БГ типа 1 имеет хроническое течение. Клиническая картина характеризуется прогрессирующим увеличением паренхиматозных органов (печени и селезенки), снижением количества форменных элементов крови и патологией трубчатых костей скелета.

Увеличение селезенки (спленомегалия) является постоянным и наиболее ранним признаком БГ, при пальпации селезенка имеет плотную консистенцию. Размеры селезенки могут увеличиться до 25 раз, из-за чего живот выглядит как при избыточном весе или беременности. Накопление клеток Гоше в селезенке ведет к увеличению ее активности, что приводит к анемии и уменьшению количества тромбоцитов в крови. У пациентов с БГ могут развиваться тяжелые носовые кровотечения, кровоточивость десен, менструации могут быть более обильными и продолжительными.

Читайте также:  Чем опасна дисплазия шейки матки 3 степени

Увеличение печени (гепатомегалия) при БГ выражена в меньшей степени, чем спленомегалия и развивается, как правило, в более поздние сроки.

У большинства больных с БГ наблюдаются хронические боли в костях. При прогрессировании болезни могут наблюдаться патологические переломы, деформация головки бедренной кости, укорочение нижней конечности и нарушение походки. Характерны костные кризы, сопровождающиеся мучительными болями в костях, гиперемией и болезненностью в области суставов, резким снижением двигательной активности, лихорадкой, ознобом, полной утратой дееспособности.

У детей с БГ отмечается также задержка физического и полового развития. Дети растут медленнее сверстников, у девочек пубертатного возраста могут отсутствовать менструации.

Типы 2 и 3 БГ не так распространены, они встречаются у 5-6% всех пациентов с этим заболеванием.

Основные симптомы заболевания при БГ типа 2 возникают в первые 6 мес жизни. Клинический симптомокомплекс включает признаки тяжелого поражения нервной системы (задержка и регресс психомоторного развития, глазодвигательные нарушения, нарушение глотания, которое может осложняться аспирационной пневмонией, тонико-клонические судороги, устойчивые к назначаемой противосудорожной терапии) и внутренних органов. Течение заболевания – быстро прогрессирующее с летальным исходом на 1-2 году жизни.

Филипп Чарльз Эрнест Гоше

[врач-дерматолог, лауреат госпиталя Парижа]

Главной особенностью клинических проявлений БГ типа 3 является то, что наряду с поражением паренхиматозных органов (спленомегалия, гепатомегалия) наблюдаются и неврологические проявления, которые сходны с таковыми при БГ типа 2, но менее тяжело выражены. Неврологические симптомы возникают, как правило, в периоде раннего детства или второй декаде жизни (от 1 мес до 14 лет).

В большинстве случаев течение заболевания медленно прогрессирующее. Летальный исход наступает при тяжелых поражениях легких и печени. Продолжительность жизни больных при БГ типа 3 составляет 12-17 лет, но были описаны случаи выживания до 30-40 лет.

КАК ДИАГНОСТИРУЮТ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ?
В настоящее время диагностика БГ складывается из ряда последовательных этапов:
• Обнаружение характерных клинических признаков заболевания;
• Измерение активности β-D-глюкозидазы в лейкоцитах;
• Молекулярно-генетический анализ.

Помимо специфической диагностики существуют определенные изменения, выявляемые рутинными лабораторно-инструментальными методами.

У большинства больных с БГ в общем анализе отмечаются тромбоцитопения, лейкопения и анемия.

При ультразвуковом исследовании и магнитно-резонансной томографии печени и селезенки помимо гепатоспленомегалии выявляют очаги, как с повышенной, так и с пониженной интенсивностью сигнала. Эти очаги являются зонами ишемии и фиброза из-за повышенной инфильтрации клетками Гоше.

По данным денситометрии определяют снижение минеральной плотности костной ткани (остеопения, остеопороз).

На рентгенограммах при БГ выявляют патологию костной системы: истончение надкостницы, пониженную трабекулярность костной ткани. Тяжесть поражения трубчатых костей различная – от наличия классических деформаций метафизов трубчатых костей (вздутие дистальных метафизов бедра в виде булавы или колбы, известные в литературе как «колбочки Эрленмейера») до тяжелых патологических переломов, очагов деструкции и асептических некрозов головок бедренных костей.

У больных с нейронопатическими типами БГ изменения, выявляемые при электроэнцефалографии неспецифичны.

Молекулярно-генетический анализ – точный метод диагностики болезни, а также гетерозиготных носителей мутаций в гене β-D-глюкозидазы.

КАКИЕ СУЩЕСТВУЮТ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГОШЕ?
Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) является единственным эффективным методом лечения БГ, который купирует основные клинические проявления заболевания, улучшая качество жизни больных с БГ и не оказывая выраженных побочных эффектов. БГ стала первым заболеванием для которого была разработана патогенетическая ФЗТ.

Церезим (Имиглюцераза) является аналогом βD-глюкозидазы и производится с помощью ДНК-рекомбинантной технологии. Имиглюцераза показана для длительной ФЗТ у больных с подтвержденным диагнозом болезни Гоше без поражения нервной системы (тип 1) или с хроническим поражением нервной системы (тип 3), у которых имеются клинически значимые не-неврологические проявления заболевания. Первоначальная доза имиглюцеразы составляет 30-60 ЕД/кг. Препарат вводится внутривенно капельно медленно 1 раз в 14 дней. Доза имиглюцеразы может повышаться или снижаться, в зависимости от успешности достижения терапевтических целей на основании оценки клинических проявлений.

С января 2013г. в России с целью проведения ФЗТ пациентам с БГ зарегистрирован новый препарат для внутривенного введения ВПРИВ (Велаглюцераза альфа). Велаглюцераза альфа — единственный препарат для ФЗТ, производящийся с использованием человеческой линии клеток. Рекомендуемая доза составляет 60 ЕД/кг 1 раз в 2 недели. Дозу можно корректировать индивидуально, на основании достижения ожидаемого эффекта и его сохранения, однако, применение доз выше 60 ЕД/кг не изучено. Пациентам, которые получают имиглюцеразу с целью ФЗТ при БГ типа 1, можно начинать терапию препаратом ВПРИВ сразу после отмены проводимой ранее терапии, препарат назначают в той же дозе и с той же частотой применения.

Постоянная ФЗТ приводит к регрессу патологических изменений пораженных органов и восстановлению их функций. Кроме того, на фоне терапии отмечено значительное улучшение показателей физического развития, снижение количества интеркуррентных заболеваний, характерных для течения БГ.

Методы эффективной терапии для типа 2 не описаны.

Ссылка на основную публикацию
Химический пилинг пионерская
Химические пилинги Современная косметология предлагает женщинам множество способов ухода за кожей. Одним из самых действенных является химический пилинг. В 2010...
Хилак форте можно ли грудничкам
Неправильная работа кишечника у маленьких детей приводит к частому вздутию живота и коликам. Ситуация осложняется и нарушением стула. Эти симптомы...
Хилак форте назначение
Восстановление нормальной микрофлоры зачастую является одним из оптимальных решений при лечении диареи и функционального запора. В категории препаратов нормализации микрофлоры...
Химический состав вареной колбасы
Автор: Пользователь скрыл имя, 20 Февраля 2012 в 22:48, курсовая работа Описание работы По числу сортов выпускаемых колбас первое место...
Adblock detector