Эмбриональная грыжа у плода

Эмбриональная грыжа у плода

  • Грыжевое выпячивание
  • Задержка роста плода
  • Затрудненное дыхание
  • Увеличение языка

Омфалоцеле (пуповинная или эмбриональная грыжа, грыжа пупочного канатика) — врожденная патология, когда происходит выпадение органов брюшной полости через среднюю линию в основании пупка. Встречается патология у 1–2 младенцев на 10 тысяч новорожденных.

Точные причины формирования дефекта в настоящее время не установлены, однако клиницисты предполагают, что виновником может выступать неадекватное течение беременности.

Клиническая картина специфична и заключается в присутствии видимого грыжевого мешка, размеры которого могут варьироваться. Другие клинические проявления обуславливаются этиологическим фактором.

С установкой правильного диагноза не возникает проблем, что дает возможность обнаружить болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода. Для оценки состояния внутренних органов, которые вошли в состав грыжевого образования, проводятся инструментальные процедуры.

Такая патология лечится только хирургически и включает в себя поэтапное вправление содержимого грыжевого мешка и последующую пластику передней стенки брюшной полости.

В международной классификации заболеваний десятого пересмотра подобная врожденная патология обладает отдельным шифром — код по МКБ-10 будет Q79.2.

Этиология

Грыжа пупочного канатика — гетерогенная патология, при которой нарушается процесс внутриутробного вправления физиологической разновидности пупочной грыжи.

Патогенетически считается, что подобный дефект — следствие:

  • аномалий развития пупочного кольца;
  • пороков передней стенки брюшной полости;
  • широкого спектра генетических патологий;
  • неполноценного погружения органов обратно в полость брюшины;
  • дефектов строения кишечника.

Во время беременности кишечник плода в 3 этапа совершает поворот, и только затем становится на место. Происходит это с 5 по 10 неделю. В этот период кишечник увеличивается и не помещается в брюшной полости, так как печень имеет большие размеры. Удлинившиеся петли кишечника через пупочное кольцо и формируют грыжу.

Примерно на 10 неделе внутриутробного развития плода происходит возрастание объемов брюшной полости, петли кишечника занимают абдоминальную полость, а пупочная грыжа вправляется. Из этого следует, что выпячивание пупочного канатика — норма на 6–10 неделе беременности.

В случаях нарушения процесса вращения кишечника или на фоне влияния вышеуказанных факторов формируется омфалоцеле, что можно обнаружить у плода уже на 12 неделе гестации во время запланированного УЗИ-скрининга беременной.

Факторы риска, значительно повышающие вероятность того, что произойдет образование эмбриональной пупочной грыжи:

  • неадекватное течение беременности — пристрастие будущей матери к вредным привычкам и нерациональное применение лекарственных препаратов;
  • возраст женщины старше 35 лет — подобный диагноз ставят детям примерно в 54 %;
  • наличие сопутствующих врожденных пороков развития.

Нередко омфалоцеле у плода выступает в качестве одного из клинических признаков следующих патологий:

  • синдром Патау или Эдвардса;
  • пентада Кантрелла;
  • синдром Беквита-Видемана;
  • пороки развития стебля тела;
  • синдром амниотических тяжей;
  • OEIS комплекс.

В некоторых случаях представляется возможным установить наследственную склонность, что может говорить о возможной генетической предрасположенности.

Основную группу риска составляют младенцы, появившиеся на свет раньше положенного срока. Примечательно то, что мальчики болеют чаще (примерно в 1,5 раза) девочек.

Классификация

В зависимости от наличия у новорожденных сопутствующих патологий заболевание бывает:

  • изолированное — когда эмбриональная пупочная грыжа единственный внутриутробный порок развития;
  • сочетанное — кроме аномалии строения пупочного кольца, в 25–35 % случаев отмечается присутствие хромосомных мутаций, в 15–50 % — пороки сердечно-сосудистой системы, в менее 15 % — аномалии органов мочеполовой системы.

Основной дефект могут сопровождать грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, дисплазия тазобедренных суставов и иные скелетные пороки развития.

Опираясь на размеры грыжевого мешка и его содержимого, принято выделять такие формы омфалоцеле:

  1. Малая — диаметр дефекта не превышает 5 сантиметров. Считается наиболее часто диагностируемым вариантом. В состав мешка входят только несколько кишечных петель. Один из симптомов хромосомных аномалий.
  2. Средняя — пупочное кольцо по размерам варьируется от 5 до 10 сантиметров. Грыжа включает в себя 2–4 кишечные петли.
  3. Большая — дефект больше 10 сантиметров. Кроме кишечных петель, в грыжевый мешок входят часть печени, желудка и иных внутренних органов.

По форме выпуклости выделяют:

  1. Шаровидную — самая тяжелая разновидность грыжи, поскольку желудок и печень полностью выходят за пределы живота.
  2. Полушаровидную — часто формируется при выпячивании нескольких петель кишечника.
  3. Грибообразную — внешне грыжевый мешок имеет вид шляпки гриба на ножке. Тяжелая форма: кишечник находится вне брюшной полости и крепится только при помощи кишечных петель.

Симптоматика

Основу клинической картины у новорожденных составляет присутствие ярко выраженного грыжевого дефекта на передней стенке брюшной полости. При изолированном протекании иных признаков патологии не отмечается.

Если омфалоцеле плода сочетается с иными пороками развития, клиника может включать в себя:

  • внутриутробную задержку роста плода;
  • гипоплазию легких;
  • эктопию сердца;
  • макросомию;
  • макроглоссию;
  • затрудненное дыхание;
  • гигантизм;
  • гипогликемию;
  • гиперинсулинизм;
  • наличие большого языка;
  • незаращение желчного протока.

Из этого следует, что симптоматическая картина носит индивидуальный характер и зависит от этиологического фактора.

Диагностика

Поставить правильный диагноз представляется возможным не только после появления ребенка на свет, но и на этапе внутриутробного развития.

В первом случае выяснение провоцирующего источника носит комплексный подход и начинается с осуществления врачом таких диагностических манипуляций:

  • изучение истории болезни не только ребенка, но и его родителей — чтобы выявить сопутствующие врожденные аномалии развития, возможное влияние генетической предрасположенности;
  • ознакомление с информацией касательно протекания беременности;
  • тщательный физикальный осмотр ребенка;
  • детальный опрос родителей — для составления полной картины протекания омфалоцеле при сочетанном варианте.

Лабораторные исследования в таких случаях представлены:

  • общеклиническими анализами крови и урины;
  • биохимией крови;
  • иммунологическими тестами;
  • генетическими пробами.

Среди инструментальных диагностических процедур стоит выделить:

  • рентгенографию;
  • УЗИ брюшной полости;
  • КТ и МРТ.

Внутриутробное выявление подобного дефекта развития включает в себя:

  • УЗИ-скрининг, который осуществляется с 11 недели беременности, но наиболее часто проводится на 13 неделе;
  • амниоцентез — пункция амниотической оболочки, что нужно для получения околоплодных вод и выполнения пренатального кариотипирования и исключения иных пороков развития;

Если была обнаружена пупочная грыжа у плода и иные хромосомные отклонения, то в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.

Омфалоцеле у новорожденного необходимо дифференцировать от гастрошизиса.

Лечение

Устранить подобный врожденный дефект можно только хирургическим вмешательством. При отсутствии возможности провести операцию, что часто бывает при хромосомных нарушениях, обращаются к консервативным методикам терапии, среди которых стоит выделить обработку грыжевого мешка нитратом серебра или иными эпителизирующими веществами.

В остальных случаях лечение грыжи пупочного канатика осуществляется операбельным путем — врачебное вмешательство проводят в первые несколько суток жизни.

Перед операцией необходима подготовка, которая включает в себя:

  • наложение термоизолирующей повязки;
  • декомпрессию желудка путем введения назогастрального зонда;
  • помещение младенца в кювез, чтобы поддерживать тепловой режим и снизить объемы потери жидкости;
  • инфузионную терапию;
  • внутривенное введение антибактериальных средств.

Однако в некоторых ситуациях (при возникновении риска ущемления грыжевого содержимого) показана экстренная хирургическая операция.

Патология может вправляться одномоментно или поэтапно. В первом случае выполняют:

  • погружение содержимого грыжевого дефекта в брюшную полость;
  • послойное сшивание живота;
  • пластику передней стенки брюшной полости;
  • формирование пупка.

Используют такой метод при грыжах малых и средних размеров. При большом омфалоцеле осуществляют поэтапное лечение:

  1. Подшивание силиконового мешка и помещение в него содержимого грыжи.
  2. Постепенное погружение органов в абдоминальную полость и уменьшение объемов мешка.
  3. Удаление силиконового мешка и формирование вентральной грыжи, что достигается путем сшивания дефекта. Проводят на 15 день жизни ребенка.
  4. Полное иссечение грыжи и полноценная пластика живота — выполняется, когда ребенку 5–7 месяцев.

После операции может потребоваться:

  • искусственная вентиляция легких;
  • применение обезболивающих веществ;
  • антибактериальная терапия.

Профилактика и прогноз

Избежать формирования подобного порока развития у детей не представляется возможным, однако к профилактическим методикам относится контроль над адекватным ведением беременности, что включает в себя:

  • отказ будущей матери от вредных привычек;
  • правильное и сбалансированное питание;
  • прием только тех медикаментов, которые назначит лечащий врач;
  • ведение в меру активного образа жизни;
  • избегание травм живота и облучения организма;
  • регулярное посещение акушера-гинеколога.

Профилактика состоит и в консультации у специалиста по генетике — показано тем парам, в семейном анамнезе которых присутствует грыжа.

Прогноз у новорожденных зависит от варианта протекания патологии. При небольших или средних размерах изолированной грыжи выживаемость после операции составляет 90 %, однако при сочетании с иными пороками развития такой показатель достигает лишь 70 %.

Среди осложнений после операции отмечают сепсис, обструкцию кишечника и грыжу передней степени брюшной полости. Важно знать, что такие последствия развиваются у 65 % пациентов.

Нередко беременность, при которой у плода формируется патология, прерывается самостоятельно. При доношенной беременности роды осуществляются при помощи кесарева сечения.

Омфалоцеле
Специальность Медицинская генетика

Омфалоцеле или омфалоцеле, также называемое экзомфалосом , представляет собой редкий дефект брюшной стенки, при котором кишечник , печень и иногда другие органы остаются вне брюшной полости в мешочке из-за неспособности кишечника и другого содержимого вернуться в брюшную полость примерно в шестой день. неделя внутриутробного развития. До этого времени кишечник высовывался в пуповину внутриутробно как нормальный результат быстрого роста кишечника, но он отступал примерно на девятой неделе развития по мере роста тела.

Омфалоцеле встречается у 1 из 4000 рождений и связано с высоким уровнем смертности (25%) и серьезными пороками развития, такими как сердечные аномалии (50%), дефект нервной трубки (40%), экстрофия мочевого пузыря и синдром Беквита – Видемана. . Примерно 15% живорожденных детей с омфалоцеле имеют хромосомные аномалии . Около 30% младенцев с омфалоцеле имеют другие врожденные аномалии .

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Причины
    • 2.1 Патофизиология
    • 2.2 Генетика
    • 2.3 Действия матери
  • 3 Диагностика
    • 3.1 Связанные условия
  • 4 Скрининг
  • 5 Ведение и лечение
  • 6 осложнений
  • 7 Общество и культура
    • 7.1 День осведомленности
  • 8 ссылки
  • 9 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

Мешок, который образуется из выпячивание брюшины , высовывается в средней линии, через пуповину (пупочный).

Это нормально, когда кишечник выступает из брюшной полости в пуповину примерно до десятой недели беременности , после чего возвращается в брюшную полость плода.

Омфалоцеле может быть легким, с наличием только тонкой петли кишечника вне брюшной полости, или тяжелым, содержащим большую часть органов брюшной полости. В тяжелых случаях хирургическое лечение затрудняется из-за того, что живот ребенка аномально мал и ему не нужно расширяться, чтобы приспособиться к развивающимся органам.

Более крупные омфалоцеле связаны с более высоким риском сердечных дефектов.

Причины

Омфалоцеле вызывается мальротацией кишечника при возвращении в брюшную полость во время развития. Считается, что некоторые случаи омфалоцеле связаны с основным генетическим заболеванием, таким как синдром Эдварда (трисомия 18) или синдром Патау (трисомия 13).

Патофизиология

Экзомфалос вызван неспособностью вентральной стенки тела сформировать и закрыть естественную пупочную грыжу, которая возникает во время складывания эмбриона, что является процессом эмбриогенеза . Нормальный процесс эмбриогенеза заключается в том, что на 2 неделе беременности человеческий эмбрион представляет собой плоский диск, состоящий из трех слоев: внешней эктодермы и внутренней энтодермы, разделенных средним слоем, называемым мезодермой . Эктодермы приводят к коже и ЦНСУ, то мезодерма приводит к мышце и энтодерма приводит к органам. В фокусе экзомфалоса находятся эктодерма , образующая пупочное кольцо, мезодерма — мышцы живота, а энтодерма — кишечник. После того, как диск становится трехслойным, он растет и складывается, превращая его из диска в цилиндрическую форму. Слой эктодермы и мезодермы на дорсальной оси растут вентрально, чтобы встретиться на средней линии. Одновременно головной (головной) и каудальный (хвостовой) концы этих слоев диска складываются вентрально, чтобы встретиться с боковыми складками в центре. Встреча обеих осей в центре образует пупочное кольцо . Тем временем энтодерма мигрирует к центру этого цилиндра.

К четвертой неделе беременности пупочного кольца образуется. В течение 6-й недели средняя кишка быстро вырастает из энтодермы, что вызывает грыжу кишечника через пупочное кольцо. Кишечник вращается при повторном входе в брюшную полость, что позволяет тонкой и толстой кишке перейти в их правильное анатомическое положение к концу 10-й недели развития. Этот процесс не может происходить нормально в случаях экзомфалоса, в результате чего содержимое брюшной полости выступает из пупочного кольца.

Содержимое кишечника не может вернуться в брюшную полость из-за нарушения миогенеза (формирование и миграция мышц во время эмбриогенеза ). Во время эмбриогенеза в мезодермы , что формы мышц делится на несколько сомитов , которые мигрируют дорсовентрально по направлению к средней линии. Сомиты образуют три части: склеротом , образующий кость, дерматом , образующий кожу спины, и миотом , образующий мышцы. В сомитах , которые остаются близко к нервной трубке в задней части тела имеют расположенный выше или позади оси миота , в то время как сомиты , которые мигрируют к срединной линии имеют расположенный спереди от вертикальной оси тела миота . Расположенный спереди от вертикальной оси тела миота формирует мышцу живота . В миоте клетка будет приводить к миобластам (эмбриональные клетки — предшественников ) , которые выравниваются с образованием myotubules , а затем волокна мышц. Следовательно, миотом станет тремя мышечными листами, которые образуют слои мышц брюшной стенки. Мышца, вызывающая беспокойство при экзомфалезе, — это прямая мышца живота . При заболевании мышца подвергается нормальной дифференцировке, но не может расширяться вентро-медиально и сужать пупочное кольцо, что приводит к тому, что естественная пупочная грыжа , возникающая на 6 неделе беременности, остается внешней по отношению к телу.

Расположение дефекта складки у эмбриона определяет конечное положение экзомфалоса. А головные результаты складывания дефекта в сумасшедшем эпигастральной пупочной грыже, которое расположено высоко на животе , которую можно увидеть в хромосомном дефекте пентаде из Cantrell . Дефекты бокового складывания приводят к тому, что типичный экзомфалос располагается в середине живота . Каудальном складывающиеся результаты дефекта в подчревной пупочной грыже, которое расположено на нижнюю части живота.

Генетика

Гены, вызывающие экзомфалос, противоречивы и подлежат исследованиям. Экзомфалос в значительной степени связан с хромосомными дефектами, и поэтому они исследуются, чтобы точно определить генетическую причину заболевания. Исследования на мышах показали, что мутации в рецепторах 1 и 2 фактора роста фибробластов (Fgfr1, Fgfr2) вызывают экзомфалос. Фактор роста фибробластов (FBGF) стимулирует миграцию миотубул во время миогенеза . Когда FBGF заканчивается, миобласты перестают мигрировать, прекращают деление и дифференцируются в миотубулы, которые образуют мышечные волокна. Мутации в генах гомеобокса, таких как Alx4 , которые управляют формированием структур тела во время раннего эмбрионального развития, вызывают экзомфалоз у мышей. Мутации в гене инсулиноподобного фактора роста-2 ( IGF2 ) и связанном с ним рецепторном гене IGF2R вызывают высокие уровни белка IGF-2 у людей, что приводит к экзомфалосу при ассоциированном заболевании синдромом Беквита-Видемана (BWS). IFG2R отвечает за деградацию избытка белка IGF-2. Болезнь BWS вызывается мутацией в хромосоме 11 в локусе, где находится ген IGF2 . Наблюдение за паттернами наследования ассоциированных аномалий через родословные показывает, что экзомфалосы могут быть результатом аутосомно-доминантного , аутосомно-рецессивного и X-сцепленного наследования .

Действия матери

Неизвестно, могут ли действия матери предрасполагать или вызывать заболевание. Употребление алкоголя в течение первого триместра , тяжелое курение , использование определенных лекарств, таких как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и метимазол (антитиреоидный препарат) во время беременности, лихорадочное заболевание матери, ЭКО , родство родителей и ожирение повышают риск роженицы. ребенку с экзомфалозом. Профилактические методы, которые могут использовать матери, включают прием поливитаминов перед зачатием и добавление фолиевой кислоты . Прерывание беременности может рассматриваться, если во время пренатальной диагностики подтверждается наличие большого экзомфалоса с сопутствующими врожденными аномалиями.

Диагностика

Связанные условия

Гастрошизис — аналогичный врожденный дефект, но при гастрошизисе пуповина не задействована, а выпячивание кишечника обычно находится справа от средней линии. Части органов могут быть свободными в околоплодных водах и не заключены в перепончатый (перитонеальный) мешок. Гастрошизис менее часто связан с другими дефектами, чем омфалоцеле.

После операции у ребенка с омфалоцеле будет некоторая степень мальротации кишечника . Из-за мальротации кишечника 4,4% детей с омфалоцеле будут испытывать заворот средней кишки в дни, месяцы или годы после операции. Родители детей с омфалоцеле должны немедленно обратиться за медицинской помощью, если у их ребенка в какой-либо период детства проявляются признаки и симптомы кишечной непроходимости, чтобы избежать некроза кишечника или смерти.

Некоторые эксперты различают экзомфалос и омфалоцеле как два родственных состояния, одно хуже другого; в этом смысле экзомфалос включает более сильное покрытие грыжи (фасцией и кожей), тогда как омфалоцеле включает более слабое покрытие только тонкой мембраной. Другие считают эти термины синонимичными названиями для любой степени грыжи и покрытия.

Скрининг

Омфалоцеле часто обнаруживают с помощью скрининга на АФП или детального ультразвукового исследования плода . Во время беременности обычно предлагается генетическое консультирование и генетическое тестирование, такое как амниоцентез .

Ведение и лечение

Никакого пренатального лечения не требуется, если только у матери нет разрыва экзомфалоса. Неповрежденный экзомфалос можно безопасно поставить вагинально, и кесарево сечение также приемлемо, если этого требуют акушерские причины. Похоже, что родоразрешение с помощью кесарева сечения не дает никаких преимуществ, если только это не гигантский экзомфалос, который содержит большую часть печени . В этом случае вагинальные роды могут привести к дистоции (неспособность ребенка выйти из таза во время родов) и повреждению печени. Сразу после рождения требуется назогастральный зонд для декомпрессии кишечника, а для поддержки дыхания необходима эндотрахеальная интубация . Экзомфалосный мешок держат в тепле и покрывают влажной солевой марлей и пластиковым прозрачным кишечным мешком для предотвращения потери жидкости. Новорожденный также требует жидкость, витамин К и антибиотику введения внутривенно . После применения тактики ведения ребенок с неповрежденным мешком становится стабильным с медицинской точки зрения и не требует срочного хирургического вмешательства. Это время используется для оценки новорожденного, чтобы исключить связанные аномалии до хирургического закрытия дефекта. Исследования показывают, что нет существенной разницы в выживаемости при немедленном или отсроченном закрытии.

Операция может быть выполнена непосредственно при небольших омфалоцеле, что потребует непродолжительного пребывания в детском отделении, или поэтапно при больших омфалоцеле, которые потребуют пребывания в течение нескольких недель. Поэтапное закрытие требует временного искусственного удерживающего мешка (силоса), который должен быть помещен на органы брюшной полости и пришит к брюшной стенке. Это может быть неклейкая повязка. Размер бункера постепенно уменьшается по крайней мере один раз в день, пока все внутренние органы не вернутся в брюшную полость . Это повторяется от нескольких дней до недели, пока не удастся хирургическое закрытие фасции / кожи. Для закрытия может потребоваться пластырь, который может быть жестким или нежестким и изготовлен из натуральных биоматериалов, таких как перикард крупного рогатого скота, или искусственных материалов. Затем кожа закрывается поверх пластыря, и после операции кровеносные сосуды печени реваскуляризируют ее. Требуется поэтапное хирургическое вмешательство, так как поспешное уменьшение экзомфалоса нарушает венозный возврат и вентиляцию, так как повышает внутрибрюшное давление. В некоторых случаях может потребоваться растяжение брюшной стенки для размещения содержимого кишечника.

В безоперационной терапии используются эхаротические мази. Это используется для младенцев с большими омфалоцеле, которые родились преждевременно с дыхательной недостаточностью и связанными с ними хромосомными дефектами, поскольку они не могут перенести операцию. Мазь вызывает гранулирование и эпителизацию мешочка , в результате чего остается большая вентральная грыжа , которую можно исправить позже хирургическим путем, когда ребенок станет более стабильным. После операции по поводу более крупных омфалоцеле для ведения ребенка необходима искусственная вентиляция легких и парентеральное питание .

Осложнения

Осложнения могут возникнуть внутриутробно, во время родов, лечения, лечения или после операции. Как внутриутробно, так и во время родов экзомфалос может разорваться. Во время родов возможна травма печени из-за гигантских омфалоцеле. Во время лечения экзомфалос может действовать как метаболический сток, влияя на азотистый баланс, что может привести к нарушению нормального развития , а также к переохлаждению . Использование неабсорбирующего пластыря во время операции может привести к послеоперационному сепсису раны . Также возможна грыжа от пластыря. Дисфункция кишечника в течение нескольких недель после операции является обычным явлением, поэтому парентеральное питание продолжают после операции, однако длительное его использование может привести к гепатомегалии и холестазу . Если кишечная дисфункция сохраняется, это может привести к некрозу кишечника . Может возникнуть атрезия кишечника , при которой слизистая и подслизистая оболочка кишечника образуют сеть, которая закрывает просвет, что приводит к нарушению всасывания. Может возникнуть непроходимость кишечника, что приводит к синдрому короткой кишки . В течение первых нескольких лет жизни высока частота гастроэзофагеального рефлюкса, который может осложняться эзофагитом .

После операции пупок поврежден или размещен неправильно, что вызывает неприязнь у многих пациентов. Реконструкция пуповины может быть затруднена из-за рубцовой ткани и отсутствия дополнительной кожи для хирургического использования, хотя это можно преодолеть, используя расширители ткани под кожей и пупочную пластику .

В конечном итоге прогноз зависит от размера дефекта и наличия связанных аномалий или развития осложнений. Смертность и заболеваемость все еще имеют место, при этом уровень смертности от крупных омфалоцеле с сопутствующими аномалиями выше. Большинство выживших младенцев с омфалоцеле не имеют длительных проблем и вырастают нормальными людьми.

Общество и культура

День осведомленности

Международный день осведомленности об омфалоцеле ежегодно отмечается в США 31 января в рамках Месяца осведомленности о врожденных дефектах. Несколько штатов США приняли резолюции официально признать дату.

Рождение здорового ребенка – это первое желание родителей. Но многочисленные факторы не всегда дают возможность этому желанию полностью осуществиться. Патологии могут иметь место даже если родители тщательно планировали появление малыша на свет. Одной из таких проблем считают омфалоцеле.

Определение

Омфалоцеле называют серьезную патологию, связанную с внутриутробным развитием ребенка. Внутренние органы, а именно желудок и чаще всего печень, формируются за пределами брюшной полости. Пупочное отверстие аномально расширяется и на его месте появляется выпуклая грыжа с внутренними органами РИС. 1.

Часто омфалоцеле путают с гастрошизисом РИС. 2. Эти два недуга имеют одинаковую этиологию, но при омфалоцеле грыжа покрыта оболочкой из двух слоев, которая держит печень и желудок. Оболочка при омфалоцеле состоит из пуповины, которая визуально расширена при выходе из передней брюшины и переходит в нормальный диаметр.

При гастрошизисе никакой оболочки нет, и органы самопроизвольно располагаются за брюшной полостью.

Проблема пупочной грыжи встречается редко: на каждые 10 тысяч новорожденных доктора диагностируют патологию у 2-3 младенцев.

По степени выпуклости аномалию развития разделяют на следующие виды:

1 Шаровидные

Одна из сложнейших грыж, при которой желудок и печень полностью находятся за пределами живота. Длина грыжи достигает до 10 сантиметров.

2 Полушаровидные

Полушаровидные грыжи чаще возникают при выпячивании кишечных петель, иногда часть внутренних органов может выступать за пределы брюшной полости.

3 Грибообразные

Патология визуально напоминает шляпку гриба на ножке. Тяжелая стадия аномалии, при которой кишечник находится вне брюшины и крепится при помощи кишечных петель.

Патологические проявления омфалоцеле требуют срочного хирургического вмешательства.

Причины возникновения омфалоцеле

Окончательные причины появления аномалий внутриутробного развития до конца не выявлены. Ученые предполагают, что предрасположенность к патологии развивается с первых недель беременности.

К факторам, на которые влияют будущие родители, относят:

1 Вредные привычки

Употребление алкоголя, наркотических веществ, курение будущих матери и отца могут стать причиной развития грыжи передней брюшной полости. Специалисты советуют воздержатся в течении 6-8 месяцев от вредных привычек перед зачатием ребенка.

2 Препараты, влияющие на внутриутробное развитие

Употребление лития, колхицина, варфарина, талидомида, хинина пагубно влияет на полноценность развития плода.

3 Осложнения при беременности

К осложнениям относят острый токсикоз на ранних сроках, который женщина терпит и перехаживает без медицинского вмешательства, угрозы выкидыша, инфицирование TORCH -инфекциями, резус-конфликт матери и плода.

4 Воздействие внешних факторов

Сильные вибрации, встряски, резкие перепады температуры, шумы, облучение радиацией способны вызвать патологические процессы развития плода.

5 Аномалии хромосом у родителей

Родители, у которых наблюдаются отклонения в наборе хромосом: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Беквита-Видемана, чаще производят на свет больных потомков, у которых диагностируют хромосомные болезни вместе в омфалоцеле.

Омфалоцеле плода

Заложение внутренних органов за пределами живота можно определить еще во время беременности. Современные технологии позволяют диагностировать развитие патологии на ранних сроках. Достоверно поставить окончательный диагноз омфалоцеле специалист УЗИ может после 15 недели оплодотворения.

Если у плода обнаружили отклонения в заложении внутренних органов, то решение о сохранении беременности должен принимать консилиум, в который входит генетик, специалист УЗИ, акушер-гинеколог, реаниматолог, детский хирург. Решение о прерывании беременности консилиум принимает, если помимо грыжи у плода есть серьезные хромосомные отклонения.

Физиологическое омфалоцеле

Специалисты УЗИ не дают окончательного заключения о наличии патологии до 15 недель, ведь до этого периода информация может носить ложноположительный характер. До 14 недель формирование внутренних органов может происходить с небольшим выпячиванием за пределы живота.

Кишечные петли в первом триместре мигрируют по брюшной полости, пока не станут на свое место. Теснота в брюшной полости выталкивает часть петель через слабые места наружу. Это состояние называют физиологической пуповинной грыжей. Беспокоится на данном этапе не стоит, ведь физиологическое омфалоцеле — это один из этапов формирования плода и не считается патологией РИС.3.

При ультразвуковом обследовании визуально выпуклость должна быть не более 7 мм именно в области пуповины и иметь отчетливую оболочку. Доктор не может однозначно говорить о наличии или отсутствии аномалии, поэтому беременную направляют на повторную диагностику через несколько недель.

Если же петля вышла за пределы живота не в области пуповины и нет оболочки — это явный признак гастрошизиса.

При нормальном течении физиологической грыжи петли кишечные петли втягиваются самостоятельно в брюшину, а слабое место зарастает тканями. Если ситуация не изменилась, то доктора диагностируют эмбриональное омфалоцеле.

Эмбриональное омфалоцеле

Эмбриональная кишечная грыжа образуется чаще у мальчиков. Треть случаев данной патологии диагностируют у недоношенных младенцев. Развитие эмбрионального омфалоцеле сопутствуют другие отклонения: смещение сердца, нарушение целостности диафрагмы, проблемы с мочеполовой системой, головным мозгом. Эти аномалии имеют место в половине случаев пупочной грыжи.

При наличии комплекса отклонений доктора настойчиво рекомендуют прерывать беременность, ведь существует риск для женского организма. Плод с наличием большого количества аномальных патологий или абортируется самостоятельно или погибает внутри матки. Несвоевременная чистка омертвевших клеток может вызвать некроз тканей матки, перитонит, бесплодие в будущем и увеличивает риск онкологических заболеваний репродуктивной системы.

Если грыжа кишечника имеет размеры не более 1,5 сантиметров, кроме данной патологии нет других серьезных отклонений, то беременность сохраняют, но женщину ставят на особый учет. Грыжа может самостоятельно затянутся после рождения малыша – желудок начинает активно работать, укрепляются стенки брюшины, выпуклые ткани втягиваются в полость живота. При интенсивной терапии патология устраняется в течении 2 недель. Если улучшение не наступает, то детский хирург принимает решение оперативно решать проблему.

Анализ на муковисцидоз при омфалоцеле

Чтобы исключить возможность хромосомных отклонений при омфалоцеле проводят целый ряд анализов, среди которых и определение муковисцидоза. Это заболевание может затронуть целый ряд жизненно важных систем – легкие, печень, желудок. При наличии данной патологии возможны увеличение печени, образование кист на кишечных петлях, что делает невозможным оперирование после рождения малыша.

Муковисцидоз имеет больше шансов на развитие, если оба родители считаются носителями, поэтому сначала тщательно изучают результаты анализов мамы и папы.

Наличие сразу двух патологий муковисцидоз и омфалоцеле говорит о том, что беременность необходимо прерывать, в противном случае летальный исход для плода превышает шансы на выживание.

На ранних стадиях анализ на муковисцидоз при омфалоцеле делают при помощи биопсии ворсинок хориона. Через влагалище беременной вводят небольшой зонд, который попадает в полость матки. С его помощью со стенок плаценты берут образцы хориона – мелких отросточков. Ворсины хориона имеют абсолютно идентичный материал с тканями плода, поэтому они несут в себе весь набор хромосом.

Если проникновение через шейку матки противопоказано, то делают биопсию при помощи длинной иглы, она проходит через желудок и проникает в матку, где и получают образцы тканей хориона. Эту процедуру советуют проходить до конца первого триместра.

Омфалоцеле на скрининге

Так как омфалоцеле опасный порок, то к его диагностированию подходят с особой ответственностью. Современной аппаратурой определить патологию на ранней стадии достаточно легко.

Первый скрининг проводят в промежутке между 11 и 13 неделей оплодотворения. Он проходит при помощи аппарата УЗИ. В большинстве случаев физиологическая пупочная грыжа уже успела самостоятельно втянуться в брюшную полость, но иногда этот процесс затягивается до 15 недели.

Исходя из материалов сьемки можно сделать вывод, что одного ультразвукового обследования мало для достоверного анализа на столь ранних сроках беременности, поэтому генетики и акушеры обследуют беременную на наличие TORCH -инфекций и хромосомных нарушений. Для этого достаточно сдать кровь с вены и дождаться результатов.

Если первый скрининг омфалоцеле дал положительный результат, то повторное обследование назначают через каждые 2-3 недели.

Второй скрининг назначают с 19 по 21 неделю беременности. На этой стадии есть возможность поставить окончательный диагноз патологии, а так же определить сопутствующие отклонения хромосомного и физиологического характера. На основе второго скрининга принимают решение о сохранении или прерывании беременности.

Лечение омфалоцеле

Малышей с патологией передней брюшной полости врачи принимают при помощи кесарево сечения, это уменьшает риск травмировать выпуклые органы.

Методы лечения омфалоцеле после рождения определяют доктора исходя из размера грыжи и сопутствующих аномалий. Если пупочная грыжа не превышает 5 мм, то врачи применяют консервативную методику, в надежде на самостоятельное устранение проблемы. Небольшие выпячивания омфалоцеле удачно втягиваются на протяжении нескольких недель.

Консервативные методы так же используют при невозможности оперативного вмешательства сразу после рождения. Для этого дубильными веществами образовывают корку на грыже, после чего начинают проводить хирургические операции для устранения аномалии. Главная задача хирурга: поставить на место кишечные петли и ушить расширение пупочного кольца.

Для полного становления внутренних органов в брюшную полость иногда не достаточно одной операции, после частичного заживления и восстановления малыша проводят повторное оперативное вмешательство.

Реабилитационные меры после хирургического лечения проходят от 3 до 12 месяцев. В этот период необходимо наблюдаться у хирурга и педиатра для контроля над восстановлением всех жизненно важных функций.

Омфалоцеле – это не только не только страшная патология внутриутробного развития, но и причина серьезных нарушений здоровья малыша. Чтобы уменьшить риск омфалоцеле генетики советуют проходить тщательное обследование перед зачатием, придерживаться всех рекомендаций докторов.

Читайте также:  Молочный белок в твороге
Ссылка на основную публикацию
Электрофорез с карипаином в домашних условиях
Электрофорез с Карипаином — процедура, способная стать спасением для больного позвоночника. Если ламинэктомия и другие операции при грыже позвоночника часто...
Экстракт лапчатки белой отзывы
Как позаботиться о здоровье щитовидной железы: традиции народной медицины Необходимость постоянно ходить от кабинета врача до ближайшей аптеки не только...
Экстракт лечебных трав
Основные задачи переработки растительного сырья, которые мы решаем Производство экстрактов из сырья растительного происхождения методом вакуумной экстракции – приоритетное направление...
Электрофорез с карипаином методика
Серия Карипаин представлена следующими формами: Карипаин фл 1г, №10 (состав: папаин, химопапаин, лизоцим) Карипаин плюс , фл. 1г (состав: папаин,...
Adblock detector