Эуплоидия и анеуплоидия это

Эуплоидия и анеуплоидия это

Анеуплоидия — генетический сбой, при котором клетки содержат не кратное гаплоидному набору (более или менее 46) число хромосом. Сюда, например, относится синдром Дауна. Ученые узнали, почему у женщин в возрасте больше шансов родить ребенка с анеуплодией.

» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898645″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?fit=825%2C550&ssl=1?v=1572898645″ src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?resize=892%2C595″ alt=»анеуплодия» width=»892″ height=»595″ srcset=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=892&ssl=1 892w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=825&ssl=1 825w» sizes=»(max-width: 892px) 100vw, 892px» data-recalc-dims=»1″ />
За последнее столетие достижения медицины улучшили качество и продолжительность жизни человека, но продолжительность детородного периода у женщин остается неизменной. Ученые знают, что запас ооцитов ограничен и формируется до рождения, а качество половых клеток постепенно снижается с возрастом, что приводит к сложностям с зачатием и увеличению связанных с возрастом анеуплоидий.

Несмотря на высокие риски родить ребенка с патологиями, женщины чаще задерживаются с рождением первого ребенка, получая в итоге выкидыши и беременности с плодом, имеющим серьезные врожденные патологии .

Ученые выяснили, почему у возрастных пар чаще рождаются дети с генетическими патологиями. Обзор исследований был опубликован в научном журнале “Тенденции в клеточной биологии».

Человеческие хромосомы «слабее»

«За день до овуляции, ооциты (женские половые клетки) начинают делиться. В идеале зрелые яйцеклетки. содержат полный набор из 23 хромосом, но этот процесс может проходить с ошибками, особенно в половых клетках людей в возрасте. Результат неправильного числа хромосом — генетические нарушения, такие как синдром Дауна, и выкидыши. Начиная исследования, мы хотели понять, что контролирует сегрегацию хромосом, когда яйцеклетка развивается, и где происходят сбои, приводящие к неправильному числу хромосом», — говорит Мелина Шух, директор департамента мейоза института биофизической химии в Германии.

Человеческие ооциты содержат пакет ДНК матери в 46 хромосомах. Когда они делятся (процесс называется мейоз) — все 46 хромосом собираются вдоль средней линии ооцита и вытягиваются в двух направлениях, после этого происходит ряд метаморфоз результат которых — яйцеклетка с 23 хромосомами. Ученые анализировали мейоз в животных и человеческих клетках, в результате чего выяснилось, что по сравнению с животными яйцеклетками, человеческие ооциты не могут в полной мере контролировать правильность распределения и прикрепления хромосом до сегрегации, так, как это происходит у животных. Это приводит к появлению яйцеклеток, которые получили слишком мало или слишком много (22 или 24) хромосомы — состояние, известное как анеуплоидия. Т.е. получается, что анеуплодия — это ошибка, сбой в программе, а не целенаправленный процесс.

Исследователи также обнаружили, что связи человеческих хромосом часто нестабильны, поэтому они могут перестраиваться во время мейоза, который может длиться целый день, что значительно больше, чем у других млекопитающих.

Чем старше женщина, тем выше шанс генетических патологий

Исследованию подверглись половые клетки женщин разных возрастов. Подтвердилось, что у женщин от 35 лет риск генетических изменений у плода всегда выше. Возрастные причины анеуплоидии в большей степени связаны с ухудшением структуры хромосом. «Мы обнаружили, что у женщин в возрасте хромосомы могут изменяться еще до мейза, что связано с ослаблением их структуры, кроме этого, с возрастом разрушаются и участки, где образуются новые связи (кинетохоры), что приводит к ошибкам сегрегации хромосом», — говорят специалисты. Они подтверждают, что посещение генетика для возрастных пар — мероприятие не для галочки.

Читайте также:  Катетеризация мочевого пузыря у мужчин осложнения

Как бороться с анеуплодием: пренатальная диагностика, ЭКО, тест Принетекс

На данный момент не существует способа терапевтического лечения яйцеклеток с хромосомными аномалиями, ученые доказали, что это у многих женщин это возрастное явление. Да и нужно ли насильственным путем перестраивать хромосомы — вопрос спорный. Но это не значит, что женщина в возрасте должна отказаться от беременности. Современная медицина предлагает сразу несколько методов выявления хромосомных патологий у плода. Плюс можно забеременеть с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, в том числе и использующих донорские половые клетки.

Что касается тестов, то врачи рекомендуют беременным женщинам проходить скрининги, достоверно определяющие, есть ли у плода такие нарушения. Первичный этап — неинвазивные методы диагностики беременных — УЗИ и анализы венозной крови ( пренатальный скрининг ), которые могут выявлять определенные параметры, свойственные анеуплоидии.

Если такие риски обнаружены, женщины могут обратиться для прохождения инвазивной диагностики (в этом случае проводится биопсия). Также можно сделать тест Пренетикс (ДНК ребенка выделяется из материнской крови).

Отдельно стоит рассказать про тест Prenetix. Этот инновационный метод считается лучшим для выявления анеуплодий, так как он использует в качестве материала для исследования венозную кровь будущей мамы, взятую обычным способом. Беременной женщине не нужно терпеть неприятные ощущения, связанные с биопсией и другими манипуляциями. Пройти тестирование можно в 10 недель беременности. Точность теста Пренетикс превышает 99%, но стоит он очень дорого.

Что касается ЭКО, то здесь вопрос возрастных анеуплодий решается с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Генетический анализ исключает подсадку эмбрионов с генетическими нарушениями.

«Конечно, для многих пар ЭКО — эмоционально сложная задача, но все-таки сегодня именно ВРТ реальный выход из ситуации», — говорит ученый Мелина Шух. — «Также я хочу добавить, что в нашем исследовании есть положительный аспект. Мы узнали, что у многих женщин в возрасте «за 40» все-таки остаются яйцеклетки без каких-либо отклонений».

Где делают пренатальную диагностику на анеуплодии в Санкт-Петербурге

Сдать генетические анализы и пройти пренатальное обследование при беременности можно в СПБ в специализированной клинике Диана. Здесь выполняются все виды анализов и УЗИ. Скрининги беременных проводятся на новейшем аппарате экспертного уровня в форматах 3Д и 4Д. Диск выдается на руки. Расшифровку проводит врач высшей категории. К генетическим анализам прикладывается заключение генетика.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

анеуплоидия в словаре кроссвордиста

анеуплоидия
  • Наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору
  • Вид наследственного изменения клеток организма

Словарь медицинских терминов

отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека.

Энциклопедический словарь, 1998 г.

АНЕУПЛОИДИЯ (от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos — кратный и eidos — вид) наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или несколько хромосом. Анеуплоидия причина ряда хромосомных болезней человека.

Большая Советская Энциклопедия

(от греч. an ≈ отрицательная частица, eu ≈ хорошо, вполне, -ploos, здесь ≈ кратный, и éidos ≈ вид), явление, при котором клетки организма содержат число хромосом, некратное гаплоидному (ординарному). Среди анеуплоидов различают гиперформы ≈ организмы с набором хромосом, увеличенным на одну или более, и гипоформы ≈ с уменьшенным на одну или более набором хромосом. В свою очередь, они делятся на трисомики (с числом хромосом 2n + 1 ), тетрасомики (2n +2), двойные трисомики (2n + 1 +

Читайте также:  В человеке много желчи

, моносомики (2n ≈ 1) и нуллисомики (2n ≈

. А. лежит в основе ряда хромосомных болезней человека, например болезни Дауна, обусловленной наличием одной из малых хромосом в тройном количестве. А. используют в генетике и селекции растений для определения локализации генов в хромосомах и перемещения или замещения хромосом и генов. Таким путём, например, в геном табака Nicotiana tabacum была введена пара хромосом N. glutinosa, придавшая табаку устойчивость к вирусу табачной мозаики.

Лит.: Эллиот Ф., Селекция растений и цитогенетика, пер. с английского, М., 1961; Жуковский П. М., Культурные растения и их сородичи, 2 изд., Л., 1964; Эфроимсон В. П., Медицинская генетика, в кн.: Актуальные проблемы современной генетики, М., 1966.

Википедия

Анеуплоиди́я — изменение кариотипа , при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе . Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы .

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет , содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного , обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Транслитерация: aneuploidiya
Задом наперед читается как: яидиолпуена
Анеуплоидия состоит из 11 букв

ПОЛИПЛОИДИЯ (от греч. polyploos — многократный и eidos — вид) , эуплоидия, наследств. изменчивость, связанная с кратным увеличением числа наборов хромосом в клетках р-ний или (реже) ж-ных. Соматич. клетки р-ний и ж-ных, как правило, содержат диплоидное, или двойное (2n), число хромосом (см. Диплоид ), половые — уменьшенное вдвое, или гаплоидное (n), число хромосом (см. Гаплоид ). При П. наблюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в соматич. клетках и от гаплоидного — в половых; могут возникать клетки, в к-рых каждая хромосома представлена трижды (Зn — триплоиды), четырежды (4n — тетраплоиды), пять раз (5n — пентаплоиды) и т. д. В целом такие организмы наз. полиплоидами. П. возникает в результате нарушения расхождения хромосом в митозе или мейозе (значительно реже) под действием физ. и хим. факторов. У полиплоидных форм р-ний (обычно перекрёстноопыляющихся [перекрестноопыляющихся] ) часто наблюдается гигантизм — увеличение размеров клеток и органов (листьев, цветков, плодов), повышенное содержание ряда хим. в-в, изменение сроков цветения и плодоношения. В природе известны полиплоидные ряды в пределах разл. родов р-ний и низших ж-ных. Напр., пшеница представлена рядом видов с 14, 28, 42 и 56 хромосомами (в последнем случае это формы, выделенные в потомстве от скрещивания пшеницы и пырея). Естеств. П. значительно чаще обнаруживается на границах высокогорья, пустынь, полярных областей, где вероятность затруднения нормального деления ядра клетки больше. В указанных зонах до 80% видов организмов — полиплоиды. Многие из естеств. полиплоидов дали начало культурным р-ниям, таким, как картофель, хлопчатник, сах. тростник и др. Полиплоиды м. б. использованы как исходный материал для селекции. Различают автополиплоидию и аллополиплоидию. Автополиплоидия — результат кратного увеличения гаплоидного набора хромосом одного вида. Перевод на полиплоид-ный уровень сильно усложняет механизм наследования, часто снижает плодовитость, т. к. увеличивается число хромосом и генов, контролирующих разл. признаки, по-иному проявляется их взаимодействие. У автотетраплоидов во втором и последующих поколениях сохраняется более высокий уровень гетерозиготности, чем у диплоидных форм. Это м. б. использовано для продления гетерозиса у гибридов в неск. поколениях. У кукурузы путём [путем] колхицинирования были получены тетраплоидные формы простых межлинейных гибридов, представляющих практич. интерес. Аллополиплоидия — результат объединения наборов хромосом разных видов после образования межвидовых гибридов. Соответственно полиплоидные формы наз. автополиплоидами или аллополиплоидами. Если у аллополиплоида имеется полный двойной набор того и другого вида, его наз. амфидиплоидом. При скрещивании двух разных видов или родов обычно получается бесплодное потомство. При частичной гомологичности хромосом гибрид имеет пониженную плодовитость. При автосинтетической конъюгации амфидиплоиды имеют большую константность (см. Гибриды ). Аллотетраплоидам свойственна резко выраженная гибридная мощность, стойко сохраняющаяся в последующих поколениях. Классич. пример аллополиплоидии — капустно-редечные гибриды, а также ржано-пшеничные и пырейно-пшеничные аллополиплоиды.

Читайте также:  Опухоль возле зуба мудрости

Часто под термином “П.” понимают любое количеств. изменение хромосом, в т. ч. и анеуплоидию. Анеуплоиды — организмы, имеющие в осн. наборе увеличенное или уменьшенное, но не кратное гаплоидному, число хромосом. В зависимости от того, произошло уменьшение или увеличение числа хромосом по сравнению с определ. уровнем плоидности, при классификации анеуплоидных чисел используют соответственно приставки гипо- и гипер-. Напр., гипердиплоидные числа хромосом имеют трисомики (2n +1) и тетрасомики (2n + 2), гиподиплоид-ные — моносомики (2n — 1) и нуллисо-мики (2n — 2). Если число хромосом анеуплоида превышает диплоидное, он наз. несбалансированным полиплоидом. Анеуплоиды используют путём [путем] моносомного анализа для установления локализации генов в определ. хромосомах.

Ссылка на основную публикацию
Этцель
Достижения: Должность: Стоматолог-терапевт, эндодонтист, микроскопист, детский стоматолог Специализация: Стоматолог-терапевт, эндодонтист, микроскопист, детский стоматолог Квалификация: Высшее медицинское образование: 1993-1998гг. Омская Государственная...
Эспумизан инструкция по применению для новорожденных сироп
Инструкция русский қазақша Торговое название Эспумизан® L капли для детей Международное непатентованное название Лекарственная форма Капли для приема внутрь (эмульсия)...
Эспумизан капли дозировка взрослым
Форма выпуска, состав и упаковка Эмульсия для приема внутрь молочно-белого цвета, маловязкая. 1 мл (25 капель) симетикон 40 мг Вспомогательные...
Эубикор от чего помогает
Проблемы с пищеварением возникают у большинства людей. Нормализовать микрофлору кишечника поможет биологически активная добавка (БАД) Эубикор, которая относится к пребиотикам....
Adblock detector