Сидеробластическая анемия

Сидеробластическая анемия

Содержание

  • 1. Причины и признаки заболевания
  • 2. Сопутствующие недуги
  • 3. Подвиды сидеробластной анемии
  • 4. Cписок препаратов и отзывы экспертов
  • 5. Видеосюжет по теме
  • 6. Читать комментарии

Сидеробластная анемия – один из видов анемии, который характеризуется пониженным количеством в эритроцитах железа. Это происходит, так как оно не используется в костном мозге для производства гемоглобина. Данное заболевание имеет многочисленные причины и может поразить людей разного возраста. Как и другие виды анемий, анемия сидеробластная связана с нарушениями, происходящими в организме, в усвоении такого химического элемента, как железо.

Причины и признаки заболевания

Причинами данного заболевания могут стать:

  • Наследственность. Передается она плоду X-хромосомой, то есть от женщины.
  • При отравлении левомицетином, алкоголем или свинцом.
  • При аутоиммунных заболеваниях.
  • Когда в организме происходят процессы развития опухолей.
  • Реакция на применение туберкулостатических препаратов.
  • В пожилом возрасте также часто возникает данное заболевание, но конкретная причина этого явления еще полностью не выявлена.

При таком заболевании возникают проблемы, связанные с утилизацией железа, которое содержит сыворотка крови. В результате нарушается синтез протопорфирина. А этот элемент, связанный с жизнедеятельностью организма, в свою очередь, должен соединяться с железным ионом, который является одним из составных элементов гемоглобина. Начальные признаки проявления сидеробластной анемии могут показать себя еще в малом возрасте.

Самые частые симптомы:

  • слабость во всем теле;
  • головные боли;
  • плохая память;
  • сильная утомляемость;
  • рассеянность;
  • кожные покровы отличаются бледностью;
  • печень и селезенка немного увеличены, но это можно определить только после осмотра доктором.

Для взрослых данное заболевание характерно такими признаками:

  • частая усталость, апатия;
  • при малейших физических нагрузках быстрая утомляемость;
  • кожные покровы приобретает бледный оттенок, который может отдавать землисто-серым цветом.

Сопутствующие недуги

У всех больных данным видом анемии спустя некоторое время проявляется гемосидероз, который способствует возникновению таких заболеваний:

  1. Аритмия.
  2. Сахарный диабет.
  3. Легочная недостаточность.

Данную болезнь можно выявить только с помощью лабораторных анализов. На их основании выявляется ферментный дефект эритроцитов.

Для выявления этого заболевания необходимо пройти такие тесты:

  1. общее исследование крови, которое покажет пониженный уровень гемоглобина, показатель на цвет и на малое количество ретикулоцитов;
  2. анализ крови биохимический, который показывает уровень железа в сыворотке крови;
  3. пункцию мозга костного, где определяются сидеробласты;
  4. печеночная биопсия, благодаря ей определяется количество железа, накопившегося в клетках.

Данные тесты обязательны для точного подтверждения наличия заболевания. Наследственная сидеробластная анемия является одной из редких видов.

В основном она проявляется у мальчиков:

  • Одним из проявлений этого заболевания является синдром Пирсона. Проявляется она довольно рано и часто вместе с ней обнаруживают такое заболевание как тромбоцитопению.
  • В очень многих случаях выявляется наличие вакуолизации эритроцитов.
  • Бывают такие случаи, что данную анемию диагностируют как анемия Даймонда-Блекфена. Это происходит из-за того, что при недостаточном усвоении железа, оно начинает накапливаться в таких органах как печень, поджелудочная железа, сердечные мышцы.
  • Такая форма заболевания может проявляться тяжелыми симптомами, а в некоторых случаях не выказывать своего присутствия в человеческом организме. Но такое случается редко. В основном, ее признаки заметны по пониженному уровню гемоглобина. Если же он в норме, то присутствие болезни высказывает желтушный склер.
  • В редких случаях заболевание может проявиться такой болезнью, как желтуха. Также увеличенным размером селезенки, в некоторых случаях и значительных. Может быть и такое, что у некоторых больных обнаруживают увеличенную печень.

Подвиды сидеробластной анемии

В зависимости от того, какие негативные изменения происходят в организме, поражённом данным недугом, выделяют несколько разновидностей заболевания. Дело в том, что при нарушенном обмене веществ, ген, который прошел процесс мутации, определяют по нескольким характеристикам.

Это зависит от того, на какой фермент он в данный момент имеет большее влияние:

  • низкое сродство с пиридоксальфосфатом;
  • структурная нестабильность;
  • аномальные каталитические свойства;
  • сильная восприимчивость к митохондриальному протеазу.

Каждая из аномалий способствует замедлению биосинтеза, а это чревато тем, что геммы, которые входят в состав крови не производятся. Результатом становится низкий уровень гемоглобина, а из-за этого и происходит развитие анемии.

Для любого подвида сидеробластной анемии можно наблюдать такие симптомы:

  • сбой в работе нервной системы, а об этом говорят бессонница или чрезмерная сонливость, беспокойство по мелочам, постоянное чувство тревоги;
  • ослабленные мышцы;
  • аппетит отсутствует;
  • частые проявления тошноты, диареи или расстройства желудка.
Читайте также:  Препараты женских гормонов при климаксе

Многие люди знают, что анемия является довольно опасным заболеванием. Существует множество разновидностей этого недуга, и каждый из них приносит вред здоровью человека. Сидеробластная анемия представляет собой опасную патологию, связанную с нарушением синтеза микроэлементов. При данном заболевании костный мозг использует железо для объединения гемоглобина, поэтому оно откладывается во внутренних органах. Главное – не допустить осложнений, а для этого необходимо своевременно обратиться за помощью к специалисту.

Понятие

Сидеробластная анемия отличается от других видов заболевания сниженной концентрацией железа в эритроцитах. Дело в том, что костный мозг не задействует этот элемент в синтезе гемоглобина. Чаще всего недуг развивается как врождённый или приобретённый. На генетическом уровне анемия встречается в основном у мальчиков.

Заболевание может передаваться также аутосомно-доминантным путём. Эту анемию называют синдромом Пирсона. Когда в организме плохо усваивается железо, оно откладывается во внутренних органах, что приводит к сидеробластной анемии. Если железа становится слишком много, нарушается работа печени, почек и сердечной мышцы.

Виды заболевания

Анемия этого типа подразделяется по степени тяжести, а также по причине появления и клинической картине. Выделяют несколько видов сидеробластной анемии:

  1. Наследственная. Недуг переходит по наследству в результате мутации гена. Эту патологию вызывает аномалия процесса обмена веществ при участии витамина В6 и аминолевулиновой кислоты. Заболевание даёт о себе знать после рождения или в подростковом возрасте.
  2. Врождённая. Эту форму выделяют отдельно, хотя в какой-то степени она относится к наследственному виду. Здесь характерно высокое содержание эритроцитарного копропорфирина.
  3. Приобретённая. Появляется в результате неблагоприятного воздействия химических веществ. Среди них выделяют этанол, свинец, циклосирин.

Проблемы с синтезом железа возникают также по причине опухолевых процессов в организме. Примерно 1/10 часть больных сидеробластной анемией страдает острым лейкозом.

Причины появления болезни

Основной причиной развития этого заболевания является нехватка протопорфиирина, который является одним из компонентов синтеза наиболее важного элемента гемоглобина. Кроме этого вещества, в создании участвует ещё белок и железо.

Приобретённая форма сидеробластной анемии возникает из-за того, что в организм не поступают необходимые вещества в достаточном количестве. Бывают ситуации, когда нужные соединения подавляются медикаментами, которые принимает человек.

Организм истощается в результате воздействия алкоголя. Анемия может появиться из-за свинцового отравления или приёма сильных антибиотиков. Наследственная форма передаётся через женскую хромосому с повреждённым геном. Также причиной возникновения заболевания может служить расстройство иммунной системы и развитие опухолевых процессов.

Диагностика сидеробластной анемии

Процесс выявления этого заболевания довольно сложный, так как оно протекает практически бессимптомно. Более того, нет ярко выраженной клинической картины, на которую можно опираться. Если смотреть только на внешние признаки, то диагностировать эту болезнь нереально. Однако есть один способ обнаружения сидеробластной анемии – анализ крови.

Также практикуют обследование внутренних органов пациента, чтобы найти отложения железа. Но к этому времени элемент и так вызывает гематологические симптомы. Чтобы не ошибиться, необходимо подтвердить диагноз. Это делается с помощью макроскопического исследования костного мозга.

Для того чтобы риск сводился к минимуму, необходимо провести биопсию. Именно эта процедура является самым эффективным способом определения сидеробластной анемии. Она осуществляется следующим образом: биоптат предварительно окрашивают специальным веществом, и, если обнаруживается несинтезированное железо, становятся видны характерные соединения.

К какому специалисту обратиться?

Как уже было отмечено, симптомы сидеробластной анемии практически не определяются. Клиническая картина также отсутствует, и из-за этого возникают определённые трудности. Если человек чувствует быструю утомляемость, слабость в организме, то он, как правило, обращается к терапевту. Это врач при подозрении на анемию перенаправляет пациента к гематологу, который проводит обследование.

Сначала специалист выясняет общее состояние пациента, интересуется образом жизни, наличием вредных привычек, списком перенесённых заболеваний и т. д. Если врач посчитает нужным, он проведёт несколько исследований. К ним относятся:

  • анализ крови (общий и биохимический);
  • биопсия печени;
  • анализ клеточного состава костного мозга.

Гематолог при необходимости может направить пациента к другим специалистам для более полного обследования. Например, чтобы выяснить форму анемии, нужно обратиться к генетику. Данный врач определит, имеет ли место быть наследственный вид сидеробластной анемии. Также может понадобиться консультация гинеколога, уролога или проктолога.

Читайте также:  Скорпион мужчина пропал без объяснений

Способы лечения

Прежде чем приступить к терапии, необходимо определить, действительно ли происходит отложение железа. Для этого используют десфераловую пробу. Её вводят внутримышечно, и в результате с мочой должно выделяться около 0,5-1,1 мг железа, а при гипохромной, гиперсидеремической, сидероахрестической, сидеробластной анемии – 5-10 мг.

Стоит отметить, что наследственную форму заболевания вылечить невозможно. Чтобы подавить ген, который начал мутировать, часто используют лечение высокими дозами витамина В6. Его вводят в количестве 100 мг в день. Однако реакция организма здесь практически непредсказуема. В процессе лечения сидеробластной анемии уровень гемоглобина должен повыситься до нормальных показателей за три месяца. Если в этот период времени улучшений не произошло, дальнейшая терапия бессмысленна.

Профилактика и прогноз

Довольно часто заболевание возникает в результате отравления свинцом. Чтобы это предотвратить, необходимо осторожно обращаться с этим веществом. При реконструкции старых домов нужно соблюдать меры предосторожности, по возможности переселяя временно детей. Запрещается сжигать или закапывать краски, содержащие свинец. Лучше всего соскоблить или удалить их химическим путем. Кроме того, нужно регулярно следить за чистотой жилых помещений, соблюдать строительные и санитарные нормы.

Вылечить наследственную форму заболевания невозможно. Для обеспечения благоприятных последствий необходимо постоянно следить за показателями крови, особенно уровнем гемоглобина. Это достигается путём регулярного прохождения курса терапии, который не позволяет болезни развиваться и поддерживает нормальное состояние человека.

  • Прейскурант платных медицинских услуг
  • Банк стволовых клеток
  • Отделение клинической иммунологии и аллергологии
    • Врач аллерголог-иммунолог Ирина Альбертовна Федотова
    • Врач аллерголог-иммунолог Галина Ивановна Сапугальцева
    • Врач аллерголог-иммунолог Лариса Юрьевна Попова
    • Жизнь без аллергии!
  • Отделение гравитационной хирургии крови
    • Методики
      • Лечебный плазмаферез
      • Фотомодификация крови (ультрафиолетовое облучение крови, внутривенное облучение крови)
      • Озонотерапия: Озонированный физ–р, озонирование аутокрови, малая аутогемоозонотерапия, обкалывание озонокислородной смесью
      • Гемопунктура по методу Р.Н. Ходановой
      • Экстракорпоральная фармакотерапия
    • Направленный транспорт лекарств
    • Озонотерапия в стоматологии
    • Плазмаферез, Озонотерапия, Ультрафиолетовое облучение крови
    • Показания к лечению в отделении гравитационной хирургии
    • Показания к применению кислородно-озоновой терапии в дерматологии
    • После праздников идем чистить кровь
    • Эффективность использования озонотерапии в дерматологии
  • Лабораторная диагностика
    • Клиническая лаборатория
      • Оценка системы гемостаза
      • Клиническая оценка
      • Правильность выполненного анализа
      • Исследование функции тромбоцитов
    • Лаборатория клеточных технологий
      • Общая информация
      • Роль иммунной системы
      • Генотип
      • Порядок получения образцов крови
      • Прием врача иммунолога
      • Методы диагностики
      • Генетика
      • Гормон
      • AFS
      • Анемия
      • Онкомаркер
      • Прейскурант
    • Диагностическая лаборатория СПИД
      • Преаналитический этап
      • ВИЧ
      • Гепатит С
      • Гепатит В
      • Сифилис
      • Диагностика инфекционного мононуклеоза
      • Диагностика ТОRCH
      • Паразитарные заболевания и методы диагностики
      • Вирус герпеса человека
      • Вирус папилломы человека (ВПЧ)
      • Преимущества метода жидкостной цитологии в системе раннего скрининга рака шейки матки.
      • Прейскурант
  • Гематологическое отделение
    • Врач-гематолог Ольга Дмитриевна Руденко
    • Врач-гематолог Светлана Александровна Лебеденко
  • Косметолог
  • Врач дерматовенеролог
    • Врач дерматовенеролог Екатерина Игоревна Гедзь
  • Гинеколог
  • Выезд на дом
  • Структура платных услуг
  • Медицинский туризм / Reception of foreign visitors
    • Основные сведения о медицинской организации / Basic information about the medical organization
    • Перечень предоставляемых медицинских услуг / List of medical services provided
    • Алгоритм обращения в медицинскую организацию для иностранного гражданина / Algorithm of applying to a medical organization for a foreign citizen
    • Контактная информация / Contact information
    • Дополнительные информационные материалы / Additional information materials

Анемия, или малокровие — патологическое состояние, характеризующееся уменьшением концентрации гемоглобина и в подавляющем большинстве случаев числа эритроцитов в единице объема крови. Анемия возникает во все периоды жизни человека не только при различных заболеваниях, но и при некоторых физиологических состояниях, например, при беременности, в период усиленного роста, лактации. Важное социальное значение имеет проблема анемий у детей раннего возраста, так как анемия в этом возрасте может привести к нарушениям физического развития и обмена железа.

Причиной дефицита железа является нарушение баланса его в сторону преобладания расходования железа над поступлением, наблюдаемое при различных физиологических состояниях или заболеваниях:

  • кровопотери различного генеза;
  • повышенная потребность в железе;
  • нарушение усвоения железа;
  • врожденный дефицит железа.
  • нарушение транспорта железа вследствие дефицита транспортного белка — трансферрина.

Развитие анемии может быть связано с:

· пубертатным и климактерическим периодом,

· заболеваниями пищеварительного тракта, печени, почек,

· оперативным вмешательством и другими факторами.

· многими заболеваниями внутренних органов, инфекционными и онкологическими болезнями.

Симптомами для анемии, являются:

· общая слабость, недомогание, снижение работоспособности. Извращение вкуса, сухость и пощипывание языка, нарушение глотания с ощущением инородного тела в горле;

Читайте также:  Полезна ли кефирная диета

· хейлит («заеды»), сухость кожи и волос, ломкость ногтей, жжение и зуд вульвы. Кожа обычно бледная, иногда с легким зеленоватым оттенком и с легко возникающим румянцем щек, она становится сухой, дряблой, шелушится, легко образуются трещины. Волосы теряют блеск, сереют, истончаются, легко ломаются, редеют и рано седеют. Специфичны изменения ногтей: они становятся тонкими, матовыми, уплощаются, легко расслаиваются и ломаются, появляется исчерченность. При выраженных изменениях ногти приобретают вогнутую, ложкообразную форму;

· появление одышки, сердцебиений;

· жалобы на головокружение, головные боли, шум в ушах;

· неприятные ощущения в области сердца;

· резкая общую слабость и быстрая утомляемость.

Большое значение в диагностике анемии имеет лабораторное исследование крови:

· определение концентрации гемоглобина;

· определение количества эритроцитов, величины и насыщенности их гемоглобином;

· полное морфологическое исследование крови с определением количества ретикулоцитов, тромбоцитов, лейкоцитов и лейкограммы, определение СОЭ;

· серологические исследования для определения содержания антиэритроцитарных антител;

· определение уровня ферритина в сыворотке крови (запасов железа в организме);

· определение уровня сывороточного железа;

· определение уровня трансферрина (основного белка-переносчика железа в сыворотке крови);

· определение уровня эритропоэтина (основного цитокина, регулирующего образование эритроцитов из незрелых костномозговых предшественников);

· определение уровня витамина В12; Вс (фолиевой кислоты);

· определение антител к париетальным клеткам желудка (исключение заболеваний ЖКТ, вызывающих нарушение всасывания витаминов В12; Вс; железа);

· определение антител к внутреннему фактору (он необходим для транспорта и всасывания витамина В12 в тонкой кишке).

Обязательно! После определения причины анемии необходима консультация врача-специалиста (гематолога, онколога, инфекциониста, гастроэнтеролога и т.д.), который даст рекомендации по дальнейшему обследованию и лечению.

Растворимый в воде комплекс гидроокиси железа с белком апоферритином. Является основным белком человека, депонирующим железо, выполняет функцию транспорта железа. Определение ферритина в сыворотке крови используется для диагностики и мониторинга дефицита или избытка железа, дифференциальной диагностики анемий, наблюдением за неопластическими процессами. Рекомендовано для групп риска: доноры, беременные женщины, пациенты на гемодиализе, новорожденные.

ЭП — основной цитокин, регулирующий образование эритроцитов из незрелых костномозговых предшественников. В отсутствии ЭП нормального развития эритроцитов не происходит. Уровень ЭП повышается у больных, страдающих апластической анемией, миелодиспластическим синдромом, железодефицитными анемиями, врожденными сердечными патологиями, при ЭП-продуцирующих опухолях, после кровотечения, у беременных женщин. Снижение уровня ЭП наблюдается у лиц с почечной недостаточностью, при полицитемиях, лиц, находящихся на гемодиализе.

Растворимый рецептор ферритина

Транспорт железа в клетку происходит при взаимодействии комплекса железо-трасферрин со специфическим цитоплазматическим рецептором (TFR). Мониторинг уровня sTFR позволяет определить терапевтический успех применения эритропоэтина. При стимуляции эритропоэтической системы уровень sTFR начинает повышаться. При повышении ферритина при хронических воспалениях, опухолях, эффективную потребность железа можно оценить только при определении концентрации sTFR.

Антитела к париетальным клеткам желудка

Антитела, ассоциированные с хроническим атрофическим гастритом, пернициозной анемией(реже с тиреоидитом, железодефицитной анемией, с.Шегрена, болезнью Адиссона, ювенильным диабетом, Miasthenia gravis) . Чувствительность исследования при хроническом атрофическом гастрите, пернициозной анемии до 90%.

Антитела к внутреннему фактору

Внутренний фактор – гликопротеин, который синтезируется исключительно париетальными клетками желудка. Он необходим для транспорта и всасывания витамина В12 в тонкой кишке. Антитела к внутреннему фактору обнаруживаются у 50-70% пациентов с пернициозной анемией и являются высокоспецифичными.

В12 участвует в метаболических процессах как фермент и играет важную роль в формировании кровяных телец, развитии нервной системы и регенерации слизистых оболочек. Показаниями для определения уровня витамина В12 являются: пернициозная анемия, гипергомоцистеинемия, периферическая нейропатия, больные хронической желудочно-кишечной патологией, больные с тромбозами, хроническими заболеваниями печени и почек, беременные и кормящие женщины.

Фолаты-соли фолиевой кислоты, которая играет важную роль в процессах кроветворения. Самым информативным способом обнаружения дефицита фолиевой кислоты(ФК) является определение ее концентрации в эритроцитах. Понижение уровня ФК отмечается при: недостаточном поступлении ее с пищей или нарушении всасывания (недостаток в рационе питания, анорексия, с-м мальабсорбции, целиакия, резекция желудка и др., прием аспирина,эстрогенов, метотрексата и др.); повышенном потреблении или потерях: беременность, лактация, периоды интенсивного роста, лихорадка, сепсис, гемолитические анемии, злокачественные опухоли, миелопро- лиферативные заболевания, сидеробластическая анемия, заболевания печени почек.

Ссылка на основную публикацию
Сиаладенит околоушных слюнных желез лечение
Что делать, когда слюна перестает выполнять свое предназначение Воспаление слюнных желез в медицине называется сиалоаденитом и имеет код по МКБ-10...
Серологическая диагностика туляремии
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам. У нас есть строгие правила по...
Серотонин это гормон счастья что делать для этого
Наше здоровье и самочувствие в значительной степени зависят от того, в каком расположении духа мы находимся изо дня в день....
Сиалор протаргол при аденоидах
Сиалор – это препарат на основе серебра, оказывающий подсушивающее и антисептическое действие. При аденоидах его применяют как для лечения, так...
Adblock detector