Скрининг на синдром дауна при беременности

Скрининг на синдром дауна при беременности

Бюджетное учреждение здравоохранения

  • Информация о порядках оказания медицинской помощи и стандартах медицинской помощи
  • Контакты контролирующих организаций
  • Сестринская служба
    • О сестринской службе
    • Повышаем квалификацию
    • Аттестация
      • Перечень необходимых документов
  • Телемедицина
  • Стажировка и обучение
  • Вакансии
  • Выездная работа специалистов
    • ПЛАН-ГРАФИК выездов специалистов БУЗ ВО ВОКБ №1 в районы области
  • Публикации
    • СБОРНИК ПУБЛИКАЦИЙ БУЗ ВО ВОКБ №1
    • Методические письма за 2017 год
    • Нодулярный теносиновит пальцев кисти Методические рекомендации для хирургов, ортопедов-травматологов и слушателей ИДПО
    • Автоматизация и стандартизация окраски мазков крови в практической деятельности клинико-диагностических лабораторий
    • Алгоритмы ведения отдельных критических состояний в неонатальном периоде
    • Апластическая анемия
    • Применение физических методов в терапии гипертензионного синдрома при хроническом гломерулонефрите и хроническом пиелонефрите
    • Рекомендации по диагностике и лечению вирусных инфекций, протекающих с поражением дыхательных путей
    • Выпотные жидкости: получение и обработка материала для цитологического исследования
    • Идиопатические интерстициальные пневмонии (ИИП) Для врачей пульмонологов, терапевтов, ВОП
    • Исследование крови на стерильность на современном этапе
    • АЛГОРИТМ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ НА ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПЛОДА В ВОРОНЕЖСКОЙ ОБЛАСТИ
    • КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ АБСЦЕССОВ ГОЛОВНОГО МОЗГА, ВНУТРИЧЕРЕПНЫХ ЭПИДУРАЛЬНЫХ И СУБДУРАЛЬНЫХ ЭМПИЕМ
    • Когнитивные нарушения при цереброваскулярных заболеваниях. (методические рекомендации)
    • МИОМЭКТОМИЯ И СОХРАНЕНИЕ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ (предоперационная подготовка и послеоперационная реабилитация)
    • Малоинвазивные методы лечения мочекаменной болезни
    • МАСТОПАТИЯ
    • УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА С ЭЛАСТОГРАФИЕЙ В ДИАГНОСТИКЕ ПАТОЛОГИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.
  • Полезные ресурсы
  • Образовательные онлайн-мероприятия
  • ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЁМ
  • ЗАДАТЬ ВОПРОС
  • ОСТАВИТЬ ОТЗЫВ
  • Главная
  • Специалистам
  • Публикации

АЛГОРИТМ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ НА ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПЛОДА В ВОРОНЕЖСКОЙ ОБЛАСТИ

БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница №1»

АЛГОРИТМ

Пренатального скрининга 1 триместра беременности на хромосомные болезни плода в Воронежской области

Колпакова Е.В., Винокурова Е.Е.,

Климова М.И. , Киреева Г. В.,

Машнева Е.Ю., Федотова Т.В

Медико-генетическая консультация проводит пренатальный скрининг 1 триместра беременности с января 2012 г., согласно принципиально новому для России организационному и методологическому алгоритму обследования беременных с акцентом внимания на проведения диагностики в конце 1 триместра беременности, когда может быть выявлено до 90% всех значимых для жизни и здоровья детей ВПР.

Скрининг трисомии 21, основанный на определении толщины воротникового пространства плода в период с 10-й по 13-ю неделю беременности, концентраций РАРР-А (связанного с беременностью протеин плазмы крови А) и свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины, возраста матери, дает возможность выявить 85–90% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов теста 5%.

Оптимальным сроком для измерения толщины воротникового пространства является срок беременности 11–13+6 недель, при этом минимальная величина копчико-теменного размера плода составляет 45 мм, а максимальная не превышает 84 мм.

Существуют причины, определяющие выбор 11 недель беременности как минимального срока для проведения скрининга 1 триместра беременности. 11 недель является тем минимальным сроком беременности, при котором становится возможным диагностировать многие крупные пороки развития плода. Например, диагностика акрании и анэнцефалии невозможна до 11 недель беременности. Получение четырехкамерного среза сердца плода и визуализация крупных сосудов также возможны только после 10 недель беременности. В 8–11 недель беременности у большинства плодов имеется физиологическое грыжевое выпячивание тонкого кишечника, что делает диагностику наличия или отсутствия омфалоцеле в эти сроки беременности недостоверной. Мочевой пузырь в 11 недель беременности — визуализируется у 80% плодов, а в 12 недель должен визуализироваться в норме у всех плодов.

Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. При проведении комбинированного скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности.

Однако любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.

Тщательное обучение специалистов и соблюдение стандартов технологии измерения ТВП являются обязательными условиями осуществления «клинической практики соответствующего уровня». Более того, успех скрининговой программы напрямую зависит от проведения постоянного аудита и контроля качества получаемых изображений.

Все специалисты, осуществляющие данный вид ультразвукового исследования плода, должны уметь получать четкое сагиттальное сечение через позвоночник плода, которое необходимо для измерения КТР. Однако способность измерять ТВП и получать воспроизводимые результаты возрастает при постоянном тренинге. Воспроизводимые результаты достигаются после проведения одним специалистом не менее 500 трансабдоминальных и 100 трансвагинальных ультразвуковых исследований.

Мероприятия по пренатальной диагностике нарушений развития плода осуществляются в соответствии с Порядком оказания акушерско-гинекологической помощи, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 2 октября 2009 г. № 808н (глава 1 п.4 Порядка) и включают:

1. Ультразвуковое исследование.

2. Определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода: протеина, ассоциированного с беременностью (ПАПП-А), и свободной бета — единицы хорионического гонадотропина человека.

3. Расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга.

Пренатальному скринингу в период с 11 до 14 недель гестации подлежат все беременные женщины, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности в муниципальные и государственные учреждения здравоохранения.

Согласно приказу департамента здравоохранения №370 от 24.03.11 об осуществлении массового скрининга первого триместра на территории Воронежской области пренатальная диагностика нарушения развития ребенка в первом триместре беременности осуществляется в кустовых центрах, созданных на базе БУЗ «Борисоглебская РБ», БУЗ «Россошанская РБ», БУЗ «Лискинская РБ», БУЗ «Павловская РБ», БУЗ «Калачеевская РБ», перинатального центра БУЗ ВО ВОКБ №1, БУЗ ВО «ВГКБСМП №10» и БУЗ ВО «ВГКП№4».

В кустовых центрах пренатальной диагностики проводятся:

-ультразвуковое исследование плода на аппарате УЗИ специалистом, прошедшим специальное обучение по углубленным вопросам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.

— забор и передача образцов крови беременных в медико-генетическую консультацию, в лабораторию пренатального скрининга для определения концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека). Взятие крови для биохимического этапа пренатальной диагностики проводится в тот же день, после ультразвукового исследования в учреждении, проводящем ультразвуковой скрининг.

В 2014 году в МГК Воронежской области внедрена двойная тест-система для обнаружения РАРР-А/свободного бета -ХГЧ беременных первого триместра по методу DBS – методу сухого пятна, выполняется в БУЗ «Борисоглебская РБ», БУЗ «Россошанская РБ», БУЗ «Лискинская РБ», БУЗ «Павловская РБ», БУЗ «Калачеевская ЦРБ», ПЦ «Воронежская областная клиническая больница №1», БУЗ ВО ВГКБСМП №10. Биохимический скрининг методом DBS проводится с помощью анализатора AutoDELFIA наборами PAPP-A/Free-hCGb Dual DBS (PerkinElmer), исследование сыворотки крови на анализаторах DELFIA Xpress и AutoDELFIA наборами DELFIAXpress Free hcgβ kit, DELFIAXpress PAPP-A kit (PerkinElmer).

Читайте также:  Крем с кислотами для проблемной кожи

На 15.12.2015 г. обследовано 20 506 беременных женщин (92% охват) в сроках 11-14 недель беременности. Анализы выполняются в день доставки сыворотки и сухих пятен. Компьютерный расчет риска проводится в программе «Astraia». Беременные с высоким риском хромосомной патологии плода и/или при выявлении УЗИ-маркеров ВПР направляются в МГК для уточнения генетического диагноза. Вызов осуществляется в день получения результата. Из обследованных в программе «Astraiа» 5 303 беременных (26%) было обследовано на DELFIA Xpress, 5 701 женщин (28%) – на AutoDELFIА сывороточным методом и 9 502 женщин методом DBS (46%). 25% женщин обследованы в 11 недель, 51%- в 12 нед. и 24%-в сроке 13-14 недель беременности.

В целом количество обследованных по скринингу 1 триместра беременных возросло в сравнении с аналогичным периодом 2014 года на 7% (66 женщин).

Из 20 506 обследованных в группу высокого риска по ХП плода (выше 1:100) вошли 302(1,5%) женщин, что явилось показанием для направления их в медико-генетическую консультацию для уточнения генетического риска и комплексного обследования плода на 2 уровне (экспертное ультразвуковое исследование, инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом клеток плода).

Пренатальная диагностика проведена в МГК 160 женщинам группы высокого генетического риска (53%). Отказались от проведения ПД 46 женщин, что составляет 15% от всей группы риска и 22% от группы беременных, которым рекомендована ПД. 6 беременных женщин с высоким риском ХП отказались приехать на консультацию в МГК. В 80 случаях генетический риск женщин после обследования в МГК снизился.

Всего в 2015 г по программе комплексного скрининга беременных 1 триместра пренатально диагностировано 63 случая (39%) хромосомной патологии плода:

Дауна синдром выявлен пренатально у 37 плодов

Патау синдром выявлен пренатально у 5 плодов (47,ХХ,+13)

Эдвардса синдром выявлен у 7 плодов (47,ХХ,+18)

Тернера синдром выявлен у 7 плодов (45,Х)

Триплоидии синдром выявлен у 5 плодов (69,ХХХ)

Трисомия Х хромосомы выявлена у 1 плода (47,ХХХ)

Трисомия 9 хромосомы выявлена у 1 плода (47,ХХ,+9)

Все случаи пренатальной диагностики хромосомных болезней отмечены у женщин с высоким индивидуальным генетическом риском (от 1:92 до 1:2), что свидетельствует о высокой эффективности используемого диагностического алгоритма и программы «Astraiа», надежно формирующих группы высокого генетического риска по наиболее частым хромосомным болезням плода, в том числе с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, триплоидии, Шерешевского-Тернера.

Эффективность скрининга синдрома Дауна в 1 триместре составила 85% (риск выше, чем 1:100 отмечен у 29 из 37 обследованных в 1 триместре беременных с синдромом Дауна у плода).

При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной патологии у плода, тактика ведения беременности определяется консультативно — пренатальным консилиумом с учетом решения женщины.

Верификациядиагноза после прерывания беременности в связи с выявленными пороками развития плода в ранние сроки (до 12 недель) проводится в областной медико-генетической консультации, где применяются прямые методы генетического исследования абортного материала.

В случае прерывания беременности во 2-3 триместрах, независимо от веса абортуса (плода) и срока гестации, проводится патологоанатомическое исследование плода по принятой методике, с участием врача-генетика и с фотодокументацией фенотипа плода.

После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

  • Аллерголог-иммунолог
  • Анализы
  • Невролог
  • Осмотр водителей
  • Сестринские манипуляции
  • Терапевт
  • Ультразвуковая диагностика
  • Уролог

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Читайте также:  Когда можно вводить картофель в прикорм ребенку

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.


1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Читайте также:  Иммунологические маркеры ревматоидного артрита

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Ссылка на основную публикацию
Сколько эритроцитов должно быть в крови у здорового человека
Каждый форменный элемент крови способен многое поведать о состоянии здоровья человека. Эритроциты, красные кровяные тельца, — не исключение. Оценивая их...
Сколько стоят уколы амелотекс
Амелотекс инструкция по применению Состав, дозировка формы выпуска Гель для наружного применения, раствор для в/м введения, суппозитории ректальные, таблетки активное...
Сколько суток идут месячные
На то, сколько дней продолжаются менструации у женщины, влияет множество факторов, в том числе физиологические особенности организма, образ жизни. Значительные...
Скопление жидкости в грудной полости
Появление выпота в плевральной области – несамостоятельное симптоматическое явление. Оно имеет разнообразную этиологию. Множество факторов могут привести к развитию патологии:...
Adblock detector